Trong bài học này, các em được học các kiến thức như: di truyền học, khái niệm các bệnh di truyền phân tử, cơ chế, một số bệnh di truyền phần tử, hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung thư, hình thành thế giới quan duy vật biện chứng, nâng cao ý thức bảo vệ môi trường sống và bảo vệ tương lai di truyền của loài người.
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
Kiến thức di truyền y học
Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của ĐBG
Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen ĐB ở người bệnh
Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.
Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên
Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước
Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén
Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết
Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ
Bệnh Đao:
Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao
Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
Bệnh do biến đổi cấu trúc NST
Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
Sau khi học xong bai này các em cần:
Các em có thể hệ thống lại nội dung kiến thức đã học được thông qua bài kiểm tra Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21 cực hay có đáp án và lời giải chi tiết.
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Câu 4-10: Mời các em đăng nhập xem tiếp nội dung và thi thử Online để củng cố kiến thức về bài học này nhé!
Các em có thể xem thêm phần hướng dẫn Giải bài tập Sinh học 12 Bài 21để giúp các em nắm vững bài học và các phương pháp giải bài tập.
Bài tập 1 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 2 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 3 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 6 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 2 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 73 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 75 SBT Sinh học 12
Bài tập 1 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 3 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 5 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 6 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 7 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 9 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 10 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 12 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 13 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 16 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 17 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 18 trang 80 SBT Sinh học 12
Trong quá trình học tập nếu có thắc mắc hay cần trợ giúp gì thì các em hãy comment ở mục Hỏi đáp, Cộng đồng Sinh học DapAnHay sẽ hỗ trợ cho các em một cách nhanh chóng!
Chúc các em học tập tốt và luôn đạt thành tích cao trong học tập!
-- Mod Sinh Học 12 DapAnHay
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Người mắc hội chứng Đao tế bào có
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
Đặc điểm không đúng về ung thư là:
Cho các nội dung sau về nghiên cứu di truyền học ở người:
(a). Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirôzin thành axit amin phêninalanin.
(b). Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu và đi vào các cơ quan khác.
(c). Bệnh ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.
(d). Nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.
(e). Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.
Có bao nhiêu nội dung sai:
Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:
1. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit.
2. Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng.
3. Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được.
4. Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.
5. Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
Khi nghiên cứu về tính trạng chiều cao ở người người ta có bảng thông tin sau đây:
Người
45, XO
46, XX
47, XXX
46, XY
47, XXY
Chiều cao (m)
1,3
1,6
1,8
1,7
1,85
Dựa vào bảng thông tin này hãy cho biết trong các nhận định sau có bao nhiêu nhận định đúng:
(a). Số lượng NST X và chiều cao ở người có sự tương quan nhau.
(b). Gen quy định chiều cao nằm trên NST X không nằm trên NST Y.
(c). Sự bất hoạt NST X ở người có 2 NST X trở lên không làm gen quy định chiều cao ngừng hoạt động.
(d). Vùng bị bất hoạt trên NST X chủ yếu nằm ở vùng tương đồng.
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Ở người, tính trạng tóc quăn do gen A, tóc thẳng do gen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ, lục do gen lặn m nằm trên NST giới tính X gây nên.
a) Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường sinh ra một con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục. Hãy xác định kiểu gen của bố, mẹ.
b) Với hai gen quy định hai tính trạng trên, tối đa có thể tạo ra bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người?
Gen xác định nhóm máu có 3 alen là IA, IB và IO. Trong quần thể người, sự tổ hợp của chúng tạo nên 4 nhóm máu: nhóm máu A có 2 kiểu gen IA IA, IA IO; nhóm máu B có 2 kiểu gen IB IB, IB IO; nhóm máu AB có 1 kiểu gen IA IB; nhóm máu O có 1 kiểu gen IO IO. Một gia đình có hai anh em sinh đôi cùng trứng. Vợ của người anh có nhóm máu A; 2 con của họ một người có nhóm máu B và một người có nhóm máu AB. Vợ của người em có nhóm máu B; hai con của họ một người có nhóm máu A và một người có nhóm máu AB. Hãy xác định kiểu gen và kiểu hình của những người trong gia đinh hai anh em sinh đôi này, viết sơ đồ lai minh họa.
Hãy chọn phương án trả lời đúng. Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?
A. Alen
B. Kiểu gen
C. Kiểu hình
D. Tính trạng
Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này.
Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất: Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là:
A. Đột biến gen
B. Đột biến NST
C. Bất thường trogn bộ máy di truyền
D. Do cha mẹ truyền cho con
Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa những người có họ trogn phạm vi 3 đời.
Thế nào là chỉ số ADN? Trình bày ứng dụng của chỉ số ADN.
Một cô gái 20 tuổi, thân hình lùn, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ được người nhà đưa tới bệnh viện xin khám và điều trị. Sau khi xem xét, bác sĩ nghĩ rằng cô bị hội chứng Tơcnơ (XO).
a) Làm thế nào để khẳng định điều tiên đoán trên là đúng?
b) Nguyên nhân gây bệnh là gì?
Một bé trai cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài và dày, si đần. Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị. Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả : em bé có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc.
a) Em bé đã mắc bệnh gì? Phương hướng điều trị như thế nào?
b) Giải thích nguyên nhân gây bệnh.
Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì
A. bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y.
B. bệnh do đột biến gen trội trên NST X.
C. bệnh do đột biến gen lặn trên NST X.
D. bệnh do đột biến gen trội trên NST Y.
Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?
A. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó dần bị tiêu biến.
C. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn ở NST 14.
D. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ.
Cơ chế hình thành thể đột biến NST : XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?
A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân.
B. Có hiện tượng không phân li của cặp NST XY trong nguyên phân,
C. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân.
D. NST XX không phân li trong nguyên phân.
Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là một bệnh di truyền hiếm gặp. Quan sát sơ đồ phả hộ về chứng loạn dưỡng cơ ở một gia đình sau. Hãy cho biết cơ chế di truyền của gen gây bệnh?
A. Gen trội, trên NST thường.
B. Gen lặn, trên NST thường
C. Gen trội, trên NST giới tính X.
D. Gen lặn, trên NST giới tính X.
Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do
A. hợp tử được hình thành do sự kết hợp tự do và ngẫu nhiên giữa một giao tử binh thường từ mẹ với một giao tử không mang NST từ bố.
B. hợp tử được hình thành do sự kết hợp của một giao tử bình thường từ bố với một giao tử không mang NST từ mẹ.
C. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố.
D. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử thiếu 1 NST từ mẹ.
Hội chứng Đao xuất hiện do
A. rối loạn phân li cặp NST 22 ở một trong hai bố mẹ.
B. rối loạn phân li cặp NST 20 ở một trong hai bố mẹ.
C. rối loạn phân li cặp NST 23 ở một trong hai bố mẹ.
D. rối loạn phân li cặp NST 21 ờ một trong hai bố mẹ.
Có thể dễ dàng biết được tính trạng nào đó ở người là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, vì
A. gen trên NST X dễ bị đột biến.
B. nhiều gen trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y.
C. giao tử trên NST giới tính thường gây ảnh hưởng tới tỉ lệ giới tính.
D. gen đột biến trên NST thường trội.
Họ và tên
Tiêu đề câu hỏi
Nội dung câu hỏi
Các gen này cùng nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một con trai bị bệnh mù màu, nhưng không bị bệnh teo cơ. Cho biết không có đột biến mới phát sinh và không xảy ra hoán vị gen. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau là đúng?
I. Kiểu gen của cơ thể mẹ có thể là 1 trong 3 kiểu gen \(X_D^MX_D^M,X_D^MX_D^m,X_D^MX_d^M\).
II. Cặp vợ chồng trên có thể sinh con trai mắc cả 2 bệnh.
III. Trong tất cả các trường hợp, con gái sinh ra đều có kiểu hình bình thường.
IV. Cặp vợ chồng trên không thể sinh con trai bình thường, nếu kiểu gen của cơ thể mẹ là: \(X_d^MX_D^m\)
A. 4. B. 1. C. 3. D. 2.
Câu trả lời của bạn
+ Người chồng bình thường có kiểu gen \(X_D^MY\)
+ Con trai bị bệnh mù màu, nhưng không bị bệnh teo cơ có kiểu gen \(X_D^mY\), con trai nhận \(X_D^m\).
→ Mẹ bình thường có kiểu gen \(X_D^MX_D^m\) hoặc \(X_d^MX_D^m\) → Ý I sai
+ Muốn con trai sinh ra mắc cả 2 bệnh thì mẹ phải cho giao tử \(X_d^m\) → mẹ không thể cho giao tử này → Ý II sai
+ Bố bình thường luôn cho giao tử \(X_D^M\) truyền cho con gái → con gái luôn có kiểu hình bình thường → Ý III đúng
+ Nếu mẹ có kiểu gen \(X_d^MX_D^m\) → con trai sinh ra luôn mắc 1 trong 2 bệnh → Ý IV đúng.
a. Một số bệnh di truyền phân tử có thể phát sinh trong đời sống cá thể và không di truyền cho thế hệ sau.
b. Tất cả các bệnh di truyền do cha mẹ truyền cho con.
c. Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền.
d. Trên nhiễm sắc thể có số lượng gen càng nhiều thì thể đột biến số lượng về NST đó càng hiếm gặp hoặc không gặp.
Câu trả lời của bạn
A đúng, một số bệnh di truyền phát sinh trong tế bào chất của cơ thể đực hoặc phát sinh trong tế bào sinh dưỡng của những loài chỉ có hình thức sinh sản hữu tính… thì không di truyền được cho thế hệ sau.
B sai, một số bệnh tật di truyền có thể tự phát sinh trong đời sống cá thể.
C đúng, các bệnh tật di truyền là những bệnh liên quan đến đột biến gen, đột biến NST hoặc rối loạn trong phân bào.
D đúng, vì NST mang lượng lớn gen nếu đột biến số lượng NST sẽ làm mất cân bằng hệ gen rất lớn, gây chết hoặc giảm sức sống cho cá thể. Do đó, sẽ rất hiếm gặp hoặc không gặp.
Một người tóc xoăn và vành tai nhiều lông kết hôn với người tóc thẳng và vành tai không có lông. Hai người có một con trai tóc xoăn và vành tai nhiều lông; một con trai tóc thẳng và vành tai nhiều lông; hai con gái có tóc xoăn. Một trong 2 cô con gái kết hôn với người tóc thẳng và vành tai không có lông. Giả thiết cặp vợ chồng này có hai con trai ở hai lần sinh khác nhau. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong số các phát biểu sau đây?
I. Cả hai đều có vành tai không có lông và 25% khả năng cả hai tóc xoăn.
II. Khả năng cả hai có vành tai không có lông, tóc thẳng hoặc tóc xoăn là bằng nhau.
III. Chắc chắn cả hai đều tóc xoăn và vành tai không có lông.
IV. Cả hai có thể có vành tai nhiều lông và 12,5% khả năng cả hai đều tóc xoăn.
A. 2. B. 1. C. 3. D. 4.
Câu trả lời của bạn
+ P: Tóc xoăn và vành tai nhiều lông × người tóc thẳng và vành tai không có lông
+ Xét phép lai: Bố tóc xoăn × Mẹ tóc thẳng (Qui ước: A: tóc xoăn; a: tóc thẳng)
→1 con trai tóc xoăn: 1 con trai tóc thẳng: 2 con gái tóc xoăn
Nếu gen nằm trên NST giới tính → mẹ XaXa → toàn bộ con trai tóc thẳng → mâu thuẫn đề bài
→ Gen nằm trên NST thường
→ Phép lai: Aa × aa → 1 Aa: 1 aa
+ Xét phép lai: vành tai nhiều lông × vành tai không có lông
Qui ước: B: vành tai nhiều lông, b: vành tai không có lông
→ Phép lai: XYB × XX → 1 XX : 1 XYB
+ Một trong 2 cô con gái kết hôn với người tóc thẳng và vành tai không có lông, cặp vợ chồng này có hai con trai ở hai lần sinh khác nhau.
→ AaXX × aaXYb → (lAa : 1 aa)(1XX : 1XYb)
→ Cả 2 đều có vành tai không lông →khả năng tóc xoăn của 2 người con trai
= 1/2 × 1/2 = 1/4 → Ý I đúng
→ Khả năng cả hai có vành tai không có lông, tóc thẳng hoặc tóc xoăn là bằng nhau
= 1/4 → ý II đúng → Ý III sai
+ Cả hai có thể có vành tai nhiều lông và 12,5% khả năng cả hai đều tóc xoăn → Ý IV sai do con trai sinh ra không thể có tai nhiều lông.
Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 1/10. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên hãy cho biết trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng?
(1) Xác suất để người con gái của cặp vợ chồng trên mang alen gây bệnh là 16/29.
(2) Xác suất sinh con thứ hai của vợ chồng trên là trai không bị bệnh là 29/64.
(3) Người con gái của cặp vợ chồng trên lấy một người chồng không bị bệnh nhưng mang alen gây bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng cô con gái này sinh được một người con trai không bị bệnh là 15/58
(4) Xác suất để bố đẻ của người vợ mang alen gây bệnh là 2/11.
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
Câu trả lời của bạn
- Bên phía người vợ:
+ Cậu của người vợ có kiểu gen aa.
+ Ông bà ngoại của người vợ đều có kiểu gen Aa.
+ Mẹ của người vợ có kiểu gen 1/3AA:2/3Aa.
+ Bố của người vợ có kiểu gen 9/11AA:2/11Aa.
+ Người vợ có kiểu gen 5/8AA:3/8Aa.
- Bên phía người chồng:
+ Mẹ của người chồng kiểu gen aa.
+ Chị của người chồng kiểu gen aa.
+ Bố của người chồng có kiểu gen Aa.
+ Người chồng có kiểu gen Aa.
- Người con gái của người chồng 13/29AA:16/29Aa.
(1) đúng.
(2) đúng. 5/8AA:3/8Aa × Aa → 13/32AA:16/32Aa:3/32aa
→ XS cặp vợ chồng trên sinh đứa con thứ 2 không bị bệnh = 1/2A- = 29/64.
(3) sai: 13/29AA:16/29Aa × Aa → XS sinh một người con trai không bị bệnh = 1/2A- = 1/2(1- aa) = 1/2(1- 8/29 × 1/2) = 25/58.
(4) đúng.
a. Đa số các đột biến ở các gen tiền ung thư thường là đột biến trội và không có khả năng di truyền qua các thế hệ cơ thể.
b. Đa số các đột biến ở các gen tiền ung thư xảy ra ở tế bào sinh dưỡng nên bệnh ung thư không phải là bệnh di truyền.
c. Các tế bào của khối u ác tính có thể di chuyển theo máu và tạo ra nhiều khối u ở những vị trí khác nhau trong cơ thể.
d. Các tế bào của khối u lành tính không có khả năng di chuyển theo máu đến các nơi khác nhau trong cơ thể.
Câu trả lời của bạn
Ung thư được gây ra bởi nhiều nguyên nhân, trong đó, có thể do các gen tiền ung thư bị đột biến trội. Những đột biến này thường xảy ra tại các tế bào sinh dưỡng nên ung thư không có khả năng di truyền nên phương án A đúng.
Khối u được chia thành u lành và u ác. Các tế bào của khối u lành tính không có khả năng di chuyển theo máu đến các nơi khác nhau trong cơ thể. Các tế bào của khối u ác tính có thể di chuyển theo máu và tạo ra nhiều khối u ở những vị trí khác nhau trong cơ thể. Do đó, phương án C và D đúng.
Ở phương án B, mặc dù ung thư xảy ra tại các tế bào sinh dưỡng, tuy nhiên, bệnh ung thư vẫn là bệnh di truyền vì khái niệm bệnh di truyền là những bệnh mà nguyên nhân gây ra chúng là những biến đổi trong bộ máy di truyền (đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể) chứ không liên quan đến khả năng truyền bệnh qua các thế hệ. Do vậy, phương án B là phương án không đúng.
(1) Người con gái này mất khả năng chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin và có biểu hiện suy giảm trí nhớ.
(2) Bệnh phêninkêtô niệu thường xảy ra nữ vì nữ cần 2 alen lặn mới biểu hiện bệnh.
(3) Bé gái này có thể được chữa trị nếu phát hiện sớm và loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin khỏi khẩu phần thức ăn hằng ngày.
(4) Khả năng để họ sinh 4 người con tiếp theo trong đó gồm: 2 trai không bệnh, 1 gái không bệnh, 1 gái bị bệnh là 81/512
(5) Khả năng để họ sinh 4 người con tiếp theo trong đó gồm có 1 nam bệnh, 1 nam bình thường, 1 nữ bệnh, 1 nữ bình thường là 27/512
(6) Khả năng để họ sinh 5 người con tiếp theo trong đó gồm có nam bệnh, nam bình thường, nữ bệnh, nữ bình thường là 135/4096.
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
Câu trả lời của bạn
(1) Sai. Vì ĐB gen lặn trên NST thường.
(2) Đúng. Vì hồng cầu tan giải phóng sắt, làm tăng lượng sắt dẫn đến cơ thể bị ngộ độc kim loại.
(3) Sai. Vì thịt bò là thực phẩm giàu sắt, ăn nhiều hậu quả càng nặng.
(4) Đúng.
Quan sát hình và cho biết trong các nhận định sau đây, có bao nhiêu nhận định đúng?
(1) Bệnh Thalassemia do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.
(2) Bệnh Thalassemia gây ứ đọng sắt ngày càng nhiều trong cơ thể và gây tổn thương đến nhiều cơ
quan trong cơ thể.
(3) Cần ăn nhiều các thực phẩm như thịt bò, mộc nhĩ, … để bổ sung máu cho cơ thể.
(4) Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi bằng phương pháp chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
Câu trả lời của bạn
a. Tất cả các phân tử ADN tạo ra đều có chứa nguyên liệu mới từ môi trường nội bào.
b. Trong các phân tử ADN con được tạo ra, có 31 phân tử cấu tạo hoàn toàn từ nguyên liệu của môi trường nội bào.
c. Phân tử ADN nói trên đã nhân đôi 5 lần liên tiếp.
d. Trong các phân tử ADN con được tạo ra, có 30 phân tử cấu tạo hoàn toàn từ nguyên liệu của môi trường nội bào.
Câu trả lời của bạn
- Một phân tử ADN nhân đôi k lần tạo 2k phân tử ADN con, mỗi ADN con có 2 mạch đơn → tổng số mạch đơn trong các ADN con (gồm 62 mạch đơn mới được tổng hợp cộng với 2 mạch đơn cũ từ ADN mẹ): 2 × 2k = 62 + 2 → k = 5.
- Một phân tử ADN nhân đôi 5 lần tạo ra 32 phân tử ADN con, trong đó có 2 phân tử ADN có một mạch cũ và một mạch mới và 30 phân tử ADN con có nguyên liệu hoàn toàn mới từ môi trường nội bào.
a. hội chứng claiphentơ
b. hội chứng tơcnơ
c. Hồng cầu hình lưỡi liềm
d. hội chứng Đao
Câu trả lời của bạn
“Hội chứng Claiphentơ, hội chứng Tơcnơ, hội chứng Đao” đều do đều phát sinh do đột biến số lượng NST.
Hội chứng Macphan (hội chứng người nhện) phát sinh do đột biến gen trội trên NST.
Biết rằng, người chồng và vợ đều có em bị bạch tạng và những người còn lại trong gia đình đều bình thường. Tính xác suất để cặp vợ chồng trên có 3 đứa con cùng giới liên tục trong 3 lần sinh và đều không mắc bệnh?
a. 17,55%.
b. 12,01%.
c. 18,57%.
d. 20,59%.
Câu trả lời của bạn
A bình thường >> a bị bệnh
Người chồng và vợ đều có em bị bạch tạng và bố mẹ bình thường.
Do đó, bố mẹ sẽ có kiểu gen Aa.
Cặp vợ chồng có kiểu gen có dạng: 1/3 AA : 2/3Aa
Trường hợp 1: Nếu có ít nhất một trong 2 người mang kiểu gen AA thì con của họ chắc chắn không bị bạch tạng.
ta có các phép lai như sau:
1/3AA x 1/3AA; 1/3AA x 2/3 Aa; 2/3Aa x 1/3AA
Trong trường hợp này, xác suất 3 đứa con cùng giới và không mắc bệnh là: \({\left( {\frac{1}{2}} \right)^3} \times 2 = \frac{1}{4}\)
Trường hợp này chiếm tỉ lệ: \(\frac{1}{3} \times \frac{1}{3} + 2 \times \frac{1}{3} \times \frac{2}{3} = \frac{5}{9}\)
Trường hợp 2: Cả 2 vợ chồng đều mang kiểu gen Aa.
P: 2/3 AA : 2/3 Aa
Xác suất để 3 đứa con cùng giới tính và không mắc bệnh: \({\left( {\frac{1}{2}} \right)^3} \times 2 \times {\left( {\frac{3}{4}} \right)^3} = \frac{{27}}{{256}}\)
Trường hợp này chiếm tỉ lệ: \(\frac{2}{3} \times \frac{2}{3} = \frac{4}{9}\)
Như vậy xác suất để sinh 3 đứa con cùng giới tính và không mắc bệnh: \(\frac{1}{4} \times \frac{5}{9} + \frac{4}{9} \times \frac{{27}}{{256}} = 18,57\% \)
a. Mất đoạn nhiễm sắc thể 21.
b. Ba nhiễm sắc thể thứ 21.
c. Ba nhiễm sắc thể thứ 15.
d. Ba nhiễm sắc thể thứ 19.
Câu trả lời của bạn
Khi nghiên cứu tế bào người, người ta đã phát hiện ra bệnh ung thư máu do mất đoạn nhiễm sắc thể 21.
A. Kiểu gen của \(\left( P \right):{{X}^{A}}{{X}^{a}}\text{ x }{{X}^{A}}Y\); cặp NST giới tính của mẹ không phân li trong giảm phân I, bố giảm phân bình thường.
B. Kiểu gen của \(\left( P \right):{{X}^{A}}{{X}^{a}}\text{ x }{{X}^{A}}Y\); cặp NST giới tính của mẹ không phân li trong giảm phân II, bố giảm phân bình thường.
C. Kiểu gen của \(\left( P \right):{{X}^{A}}{{X}^{a}}\text{ x }{{X}^{a}}Y\); cặp NST giới tính của bố không phân li trong giảm phân I, mẹ giảm phân bình thường.
D. Kiểu gen của \(\left( P \right):{{X}^{A}}{{X}^{a}}\text{ x }{{X}^{a}}Y\); cặp NST giới tính của mẹ không phân li trong giảm phân I, bố giảm phân bình thường.
Câu trả lời của bạn
Đáp án B.
Giải thích:
- Bố bình thường thì phải có kiểu gen \({{X}^{A}}Y\). Con bị Claiphentơ và bị bệnh phải có kiểu gen là \({{X}^{a}}{{X}^{a}}Y\) nên đã nhận giao tử Y từ bố và giao tử \({{X}^{a}}{{X}^{a}}\) từ mẹ.
→ Mẹ phải có gen bệnh, do đó kiểu gen của mẹ phải là \({{X}^{A}}{{X}^{a}}\).
- Kiểu gen của mẹ là \({{X}^{A}}{{X}^{a}}\). Mẹ truyền giao tử \({{X}^{a}}{{X}^{a}}\) cho con nên mẹ đã xảy ra đột biến ở giảm phân II.
1. Bệnh hồng cầu hình thành do đột biến gen làm cho chuỗi b-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
2. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
3. Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
4. Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.
5. Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
a. 1
b. 4
c. 2
d. 3
Câu trả lời của bạn
Đáp án B
sai. Vì bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi b- hê môglôbin thay thế axit amin glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
sai. Vì hội chứng đao do đột biến lệch bội xảy ra ở NST thường.
đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X quy định.
sai. Vì hội chứng Tơcnơ (XO) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
sai. Vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
A. Ung thư là do sự thay đổi chức năng của gen liên quan đến chu kì tế bào hoặc gen ức chế khối u.
B. Ung thư không phải là bệnh di truyền.
C. Tế bào càng nhân đôi nhiều tích lũy càng nhiều đột biến.
D. Người già có nguy cơ ung thư cao hơn người trẻ.
Câu trả lời của bạn
Đáp án B.
Bệnh di truyền là bệnh gây nên do các biến đổi ở vật chất di truyền.
Ung thư là các bất thường về chuyển hóa mà nguyên nhân là do các biến đổi xảy ra ở vật chất di truyền liên quan đến các gen tiền ung thư và gen ức chế khối u.
Như vậy, rõ ràng ung thư là bệnh di truyền.
(1). Thiếu máu hồng cầu hình liềm (2). Mù màu (3). Máu khó đông
(4). Hội chứng tớc nơ (5). Hội chứng Đao (6). Túm lông ở tai
a. 2
b. 3
c. 5
d. 4
Câu trả lời của bạn
Đáp án D
Các bệnh, tật, hội chứng có liên quan đến NST giới tính là mù màu (trên NST X), máu khó đông (trên NST X), hội chứng tớc nơ (XO), túm lông ở tai (nằm trên NST Y).
(1). Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (2). Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin (3). Bệnh mù màu (4). Bệnh máu khó đông
a. (1) và (3)
b. (3) và (4)
c. Chỉ (4)
d. (2); (3) và (4)
Câu trả lời của bạn
Đáp án B
Những bệnh gây ra bởi đột biến gen lặn gen nằm trên NST giới tính X gây ra bao gồm bệnh mù màu và bệnh máu khó đông.
a. Hội chứng Đao.
b. Bệnh ung thư vú.
c. Bệnh phêninkêtô niệu.
d. Hội chứng Tơcnơ.
Câu trả lời của bạn
Người mắc bệnh hoặc hội chứng Đao là một dạng thể ba
a. Hội chứng Down
b. Hội chứng Patau
c. Ung thư máu
d. Tocno
Câu trả lời của bạn
Hội chứng Down: 3 NST số 21
Hội chứng Patau: 3 NST số 13
Ung thư máu: mất đoạn NST số 21. Ung thư máu ác tính: chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với số 9 làm NST ngắn hơn bình thường.
Tocno: bộ NST giới tính XO.
A. Bệnh hồng cầu hình liềm.
B. Hội chứng Đao.
C. Hội chứng Tớcnơ.
D. Bệnh ung thư.
Câu trả lời của bạn
Ở người, sự rối loạn cơ chế phân bào dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào đã phát sinh bệnh ung thư
Con của cặp bố mẹ này là:
A. Hình A
B. Hình B
C. Hình C
D. Hình D
Câu trả lời của bạn
Liên quan đến cặp NST được hiển thị và DNA ti thể nói trên, tính chất di truyền của con nhận được từ cặp NST của bố mẹ là
- DNA ti thể phải là của mẹ → Loại A,B
- NST trong nhân phải có 1 nửa của bố, 1 nửa của mẹ
0 Bình luận
Để lại bình luận
Địa chỉ email của hạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu *