Trong bài học này, các em được học các kiến thức như: di truyền học, khái niệm các bệnh di truyền phân tử, cơ chế, một số bệnh di truyền phần tử, hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung thư, hình thành thế giới quan duy vật biện chứng, nâng cao ý thức bảo vệ môi trường sống và bảo vệ tương lai di truyền của loài người.
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
Kiến thức di truyền y học
Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của ĐBG
Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen ĐB ở người bệnh
Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.
Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên
Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước
Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén
Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết
Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ
Bệnh Đao:
Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao
Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
Bệnh do biến đổi cấu trúc NST
Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
Sau khi học xong bai này các em cần:
Các em có thể hệ thống lại nội dung kiến thức đã học được thông qua bài kiểm tra Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21 cực hay có đáp án và lời giải chi tiết.
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Câu 4-10: Mời các em đăng nhập xem tiếp nội dung và thi thử Online để củng cố kiến thức về bài học này nhé!
Các em có thể xem thêm phần hướng dẫn Giải bài tập Sinh học 12 Bài 21để giúp các em nắm vững bài học và các phương pháp giải bài tập.
Bài tập 1 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 2 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 3 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 6 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 2 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 73 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 75 SBT Sinh học 12
Bài tập 1 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 3 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 5 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 6 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 7 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 9 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 10 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 12 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 13 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 16 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 17 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 18 trang 80 SBT Sinh học 12
Trong quá trình học tập nếu có thắc mắc hay cần trợ giúp gì thì các em hãy comment ở mục Hỏi đáp, Cộng đồng Sinh học DapAnHay sẽ hỗ trợ cho các em một cách nhanh chóng!
Chúc các em học tập tốt và luôn đạt thành tích cao trong học tập!
-- Mod Sinh Học 12 DapAnHay
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Người mắc hội chứng Đao tế bào có
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
Đặc điểm không đúng về ung thư là:
Cho các nội dung sau về nghiên cứu di truyền học ở người:
(a). Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirôzin thành axit amin phêninalanin.
(b). Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu và đi vào các cơ quan khác.
(c). Bệnh ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.
(d). Nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.
(e). Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.
Có bao nhiêu nội dung sai:
Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:
1. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit.
2. Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng.
3. Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được.
4. Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.
5. Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
Khi nghiên cứu về tính trạng chiều cao ở người người ta có bảng thông tin sau đây:
Người
45, XO
46, XX
47, XXX
46, XY
47, XXY
Chiều cao (m)
1,3
1,6
1,8
1,7
1,85
Dựa vào bảng thông tin này hãy cho biết trong các nhận định sau có bao nhiêu nhận định đúng:
(a). Số lượng NST X và chiều cao ở người có sự tương quan nhau.
(b). Gen quy định chiều cao nằm trên NST X không nằm trên NST Y.
(c). Sự bất hoạt NST X ở người có 2 NST X trở lên không làm gen quy định chiều cao ngừng hoạt động.
(d). Vùng bị bất hoạt trên NST X chủ yếu nằm ở vùng tương đồng.
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Ở người, tính trạng tóc quăn do gen A, tóc thẳng do gen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ, lục do gen lặn m nằm trên NST giới tính X gây nên.
a) Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường sinh ra một con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục. Hãy xác định kiểu gen của bố, mẹ.
b) Với hai gen quy định hai tính trạng trên, tối đa có thể tạo ra bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người?
Gen xác định nhóm máu có 3 alen là IA, IB và IO. Trong quần thể người, sự tổ hợp của chúng tạo nên 4 nhóm máu: nhóm máu A có 2 kiểu gen IA IA, IA IO; nhóm máu B có 2 kiểu gen IB IB, IB IO; nhóm máu AB có 1 kiểu gen IA IB; nhóm máu O có 1 kiểu gen IO IO. Một gia đình có hai anh em sinh đôi cùng trứng. Vợ của người anh có nhóm máu A; 2 con của họ một người có nhóm máu B và một người có nhóm máu AB. Vợ của người em có nhóm máu B; hai con của họ một người có nhóm máu A và một người có nhóm máu AB. Hãy xác định kiểu gen và kiểu hình của những người trong gia đinh hai anh em sinh đôi này, viết sơ đồ lai minh họa.
Hãy chọn phương án trả lời đúng. Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?
A. Alen
B. Kiểu gen
C. Kiểu hình
D. Tính trạng
Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này.
Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất: Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là:
A. Đột biến gen
B. Đột biến NST
C. Bất thường trogn bộ máy di truyền
D. Do cha mẹ truyền cho con
Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa những người có họ trogn phạm vi 3 đời.
Thế nào là chỉ số ADN? Trình bày ứng dụng của chỉ số ADN.
Một cô gái 20 tuổi, thân hình lùn, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ được người nhà đưa tới bệnh viện xin khám và điều trị. Sau khi xem xét, bác sĩ nghĩ rằng cô bị hội chứng Tơcnơ (XO).
a) Làm thế nào để khẳng định điều tiên đoán trên là đúng?
b) Nguyên nhân gây bệnh là gì?
Một bé trai cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài và dày, si đần. Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị. Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả : em bé có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc.
a) Em bé đã mắc bệnh gì? Phương hướng điều trị như thế nào?
b) Giải thích nguyên nhân gây bệnh.
Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì
A. bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y.
B. bệnh do đột biến gen trội trên NST X.
C. bệnh do đột biến gen lặn trên NST X.
D. bệnh do đột biến gen trội trên NST Y.
Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?
A. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó dần bị tiêu biến.
C. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn ở NST 14.
D. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ.
Cơ chế hình thành thể đột biến NST : XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?
A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân.
B. Có hiện tượng không phân li của cặp NST XY trong nguyên phân,
C. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân.
D. NST XX không phân li trong nguyên phân.
Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là một bệnh di truyền hiếm gặp. Quan sát sơ đồ phả hộ về chứng loạn dưỡng cơ ở một gia đình sau. Hãy cho biết cơ chế di truyền của gen gây bệnh?
A. Gen trội, trên NST thường.
B. Gen lặn, trên NST thường
C. Gen trội, trên NST giới tính X.
D. Gen lặn, trên NST giới tính X.
Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do
A. hợp tử được hình thành do sự kết hợp tự do và ngẫu nhiên giữa một giao tử binh thường từ mẹ với một giao tử không mang NST từ bố.
B. hợp tử được hình thành do sự kết hợp của một giao tử bình thường từ bố với một giao tử không mang NST từ mẹ.
C. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố.
D. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử thiếu 1 NST từ mẹ.
Hội chứng Đao xuất hiện do
A. rối loạn phân li cặp NST 22 ở một trong hai bố mẹ.
B. rối loạn phân li cặp NST 20 ở một trong hai bố mẹ.
C. rối loạn phân li cặp NST 23 ở một trong hai bố mẹ.
D. rối loạn phân li cặp NST 21 ờ một trong hai bố mẹ.
Có thể dễ dàng biết được tính trạng nào đó ở người là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, vì
A. gen trên NST X dễ bị đột biến.
B. nhiều gen trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y.
C. giao tử trên NST giới tính thường gây ảnh hưởng tới tỉ lệ giới tính.
D. gen đột biến trên NST thường trội.
Họ và tên
Tiêu đề câu hỏi
Nội dung câu hỏi
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?. .
Câu trả lời của bạn
D
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Câu trả lời của bạn
D. Tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Ở người, ung thư di căn là hiện tượng
.
Nhập vào các lựa chọn, chèn vào kí tự '#' sau phương án đúng (nếu có). Ấn chuột vào mỗi ô, nhấn Enter để thêm ô, Delete để xóa ô.
Câu trả lời của bạn
B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.
Câu 5: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?.
Câu trả lời của bạn
A. Bệnh hồng cầu hình liềm
Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:
..
Câu trả lời của bạn
Hội chứng Claiphentơ (XXY)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính là hội chứng xảy ra ở trẻ trai có hai hoặc đôi khi nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể giới tính X, mà vẫn có nhiễm sắc thể Ychân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.
Người mắc hội chứng Đao tế bào có
.
Câu trả lời của bạn
3 NST số 21
Mục đích của liệu pháp gen là nhằm
Câu trả lời của bạn
Mục đích của liệu pháp gen là nhằm:
- Phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô
- khắc phục các sai hỏng di truyền
- Thêm chức năng mới cho tế bào
Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, vì nam giới
Câu trả lời của bạn
C
Ở đậu hà lan,gen A:thân cao, alen a: thân thấp,gen B: hoa đỏ,alen b:hoa trắng nằm trên 2 cặp NST tương đồng. Cho đậu thân cao, hoa đỏ dị hợp về 2 cặp gen tự thụ phấn được F1. Nếu không có đột biến, tính theo lí thuyết thì xác suất thu được đậu thân cao, hoa đỏ dị hợp về 2 cặp gen ở F1 là bao nhiêu?
A.1/4
B.9/16
C.1/16
D.3/8
Câu trả lời của bạn
ta cóP AaBb x AaBb
P (Aa x Aa) (Bb x Bb)
=> AaBb = 1/2Aa* 1/2Bb
=> AaBb=1/4=> chọn A
Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là:
Câu trả lời của bạn
Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là:
ở đậu hà lan khi lai 2 giống đậu thuần chủng thân cao, hoa trắng với thân thấp, hoa đỏ thu được F1 toàn thân cao, hoa đỏ .a) Xác định tính trạng trội , lặn và viết sơ đồ lai cho phép lai trên . b) cho F1 lai phân tích thì kết quả kiểu gen và kiểu hình con lai như thế nào ?
Câu trả lời của bạn
a)Cao trang lai voi thap do\(\Rightarrow\)F1 toan than cao hoa do\(\Rightarrow\)cao do troi hoan toan so voi thap trang.
Quy uoc:A-than cao,a-than thap,B-hoa do,b-hoa trang
So do lai
P: AAbb(cao trang) x aaBB(thap do)
Gp: Ab aB
F1 AaBb(cao do)
b)F1 lai phan tich
Pb: AaBb(cao do) x aabb(thap trang)
Gb:1/4AB,1/4Ab,1/4aB,1/4ab ab
Fb:
-KG:1/4AaBb,1/4Aabb,1/4aaBb,1/4aabb
-KH:1 cao do:1 cao trang:1 thap do:1 thap trang
-Tìm hiểu và viết một đoạn khoảng 300 đến 500 từ về ứng dụng của sinh sản vô tính trong đời sống con người : nuôi cấy mô ; cấy ghép nội tạng ; ...
- Tìm hiểu và viết một đoạn khoảng 500 từ về một số ứng dụng của sinh sản vô tính và hữu tính ở Việt Nam và trên thế giới : nuôi cấy mô , nhân bản vô tính , cấy ghép nội tạng ,...
Giúp dùm nhi với ..
Câu trả lời của bạn
Nhân giống bằng nuôi cấy mô tế bào là phương pháp nhân giống vô tính tiên tiến nhất hiện nay. Bộ phận để nhân giống có thể là ngọn cây, ngọn cành, nhánh một phần của lá, hoa, rễ cây. Nhân giống hoa ở các nước tiên tiến đều sử dụng phương pháp nuôi cấy mô tế bào đối với cây hoa cúc, cẩm chướng, đồng tiền, loa kèn, lay ơn… Ưu điểm là cây được sản xuất từ nuôi cấy mô tế bào là sạch bệnh, cây sinh trưởng, phát triển khoẻ, độ đồng đều cao, hệ số nhân giống cao so với các phương pháp nhân giống khác. Nhược điểm là phải đầu tư các phương tiên kỹ thuật, hoá chất. Giá thành cây con giống cao, khó áp dụng.
tác động của loại tác nhân nào làm cho 2 bazo timin trên cùng một mạch liên kết với nhau?? gây ra đột biến
Câu trả lời của bạn
Tac dong cua tia UV co the lam cho 2 bazo timin tren cung mot mach lien ket voi nhau va phat sinh dot bien
giúp mình với
1.Các loại ARN, cấu tạo và chức năng của chúng
2. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
Tái bản
. Phiên mã
. Dịch mã
3. Đại cương về nhiễm sắc thể
Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể
Hoạt động của nhiễm sắc thể trong phân bào nguyên phân
Hoạt động của nhiễm sắc thể trong phân bào giảm phân
Câu trả lời của bạn
2. dịch mã :
I.Nơi xảy ra
Quá trình dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra trong tế bào chất
II. Các thành phần tham gia và quá trình dịch mã .
III. Diến biến quá trình dịch mã.
Quá trình dịch mã có thể chia ra làm hai giai đoạn
Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin
aa + ATP → aa hoạt hoá
aa hoạt hoá + tARN → Phức hợp aa - tARN
Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra theo ba bước:
Bước 1. Mở đầu
Bước 2. Kéo dài chuỗi polipeptit
Bước 3. Kết thúc
Kết quả
Chú ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp .
Ý nghĩa
III. Công thức liên quan đến quá trình dịch mã .
Xét trong một chuỗi polipeptit thì ta có :
Nếu có x riboxom trượt qua x lần dịch mã x chuỗi polipeptit.
Hiện tượng con lai có năng suất ,phẩm chất,sức chống chịu,khả năng sinh trưởng và phát triển vượt trội của bố mẹ gọi là
Câu trả lời của bạn
Gọi là ưu thế lai
1 người có nhóm máu O làm thế nào để truyền cho người có nhóm máu A?
Câu trả lời của bạn
Nhóm máu O là nhóm máu phổ biến nhất. Nhóm máu O không có kháng nguyên A cũng không có kháng nguyên B trên tế bào hồng cầu, nhưng lại có cả hai kháng thể A và B trong huyết tương. Kết quả là, những người có nhóm máu O chỉ có thể nhận truyền máu từ những người có cùng nhóm máu O, vì các kháng thể trong huyết tương của nó sẽ tấn công các loại khác. Tuy nhiên, những người có nhóm máu O lại có thể hiến máu cho tất cả các nhóm máu khác, vì nhóm máu O hoàn toàn không có kháng nguyên thù địch trong hệ thống miễn dịch. Chính vì thế, những người mang nhóm máu O được gọi là "nhà tài trợ toàn cầu".
Bệnh X được biết đến như một tính trạng lặn ở người. Một cặp vợ chồng đều bị bệnh sinh một đứa con không bị bệnh. Dựa vào kiến thức di truyền đã học hãy giải thích hiện tượng này, ít nhất bằng hai cách khác nhau
Câu trả lời của bạn
0 Bình luận
Để lại bình luận
Địa chỉ email của hạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu *