Trong bài học này, các em được học các kiến thức như: di truyền học, khái niệm các bệnh di truyền phân tử, cơ chế, một số bệnh di truyền phần tử, hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung thư, hình thành thế giới quan duy vật biện chứng, nâng cao ý thức bảo vệ môi trường sống và bảo vệ tương lai di truyền của loài người.
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
Kiến thức di truyền y học
Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của ĐBG
Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen ĐB ở người bệnh
Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.
Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên
Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước
Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén
Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết
Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ
Bệnh Đao:
Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao
Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
Bệnh do biến đổi cấu trúc NST
Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
Sau khi học xong bai này các em cần:
Các em có thể hệ thống lại nội dung kiến thức đã học được thông qua bài kiểm tra Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21 cực hay có đáp án và lời giải chi tiết.
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Câu 4-10: Mời các em đăng nhập xem tiếp nội dung và thi thử Online để củng cố kiến thức về bài học này nhé!
Các em có thể xem thêm phần hướng dẫn Giải bài tập Sinh học 12 Bài 21để giúp các em nắm vững bài học và các phương pháp giải bài tập.
Bài tập 1 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 2 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 3 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 6 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 2 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 73 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 75 SBT Sinh học 12
Bài tập 1 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 3 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 5 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 6 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 7 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 9 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 10 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 12 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 13 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 16 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 17 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 18 trang 80 SBT Sinh học 12
Trong quá trình học tập nếu có thắc mắc hay cần trợ giúp gì thì các em hãy comment ở mục Hỏi đáp, Cộng đồng Sinh học DapAnHay sẽ hỗ trợ cho các em một cách nhanh chóng!
Chúc các em học tập tốt và luôn đạt thành tích cao trong học tập!
-- Mod Sinh Học 12 DapAnHay
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Người mắc hội chứng Đao tế bào có
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
Đặc điểm không đúng về ung thư là:
Cho các nội dung sau về nghiên cứu di truyền học ở người:
(a). Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirôzin thành axit amin phêninalanin.
(b). Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu và đi vào các cơ quan khác.
(c). Bệnh ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.
(d). Nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.
(e). Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.
Có bao nhiêu nội dung sai:
Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:
1. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit.
2. Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng.
3. Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được.
4. Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.
5. Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
Khi nghiên cứu về tính trạng chiều cao ở người người ta có bảng thông tin sau đây:
Người
45, XO
46, XX
47, XXX
46, XY
47, XXY
Chiều cao (m)
1,3
1,6
1,8
1,7
1,85
Dựa vào bảng thông tin này hãy cho biết trong các nhận định sau có bao nhiêu nhận định đúng:
(a). Số lượng NST X và chiều cao ở người có sự tương quan nhau.
(b). Gen quy định chiều cao nằm trên NST X không nằm trên NST Y.
(c). Sự bất hoạt NST X ở người có 2 NST X trở lên không làm gen quy định chiều cao ngừng hoạt động.
(d). Vùng bị bất hoạt trên NST X chủ yếu nằm ở vùng tương đồng.
Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do
A. chuỗi α trong phân tử Hb có biến đổi một axit amin.
B. đột biến cấu trúc NST.
C. thiếu tirôzin trong nước tiểu.
D. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?
A. Việc thêm một NST 21 làm tăng vốn gen của người giúp họ sống tốt.
B. Thừa một NST 21 dễ phát hiện được bằng phương pháp di truyền tế bào.
C. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác nên sự mất cân bằng do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sốnơ được.
D. Cả A và B.
Ở người, yếu tố nào xác định giới tính nam?
A. Môi trường.
B. Kiểu gen.
C. Sự có mặt của NST X trong hợp tử.
D. Sự có mặt của NST Y trong hợp tử
Bệnh phêninkêto niệu có thể phát hiện nhanh và sớm từ lúc sơ sinh nhờ phương pháp
A. di truyền tế bào để phát hiện bất thường cấu trúc NST.
B. phương pháp phả hộ theo dõi trong dòng họ.
C. phương pháp phân tử để xác định gen đột biến.
D. sử dụng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót, giấy này sẽ có phản ứng đặc hiệu với nước tiểu của trẻ bị bệnh cho màu đặc hiệu có thể nhận biết ngay.
Câu nào sau đây diễn tả tổng quát nhất về bệnh ung thư?
A. Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể, tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
B. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào gan gây ung thư gan làm chết cơ thể mang bệnh.
C. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào phổi dẫn đến ung thư phổi
D. Ung thư là bệnh di truyền.
Mặc dù nguyên nhân dẫn đến ung thư còn chưa biết hoàn toàn đầy đủ, song cũng đã biết một số nguyên nhân là do
A. đột biến gen và đột biến NST.
B. virut gây ung thư.
C. các chất gây đột biến.
D. cả A, B và C
Họ và tên
Tiêu đề câu hỏi
Nội dung câu hỏi
A. chuỗi α trong phân tử Hb có biến đổi một axit amin.
B. đột biến cấu trúc NST.
C. thiếu tirôzin trong nước tiểu.
D. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
Câu trả lời của bạn
D
Vậy đáp án đúng là: D
A. Môi trường.
B. Kiểu gen.
C. Sự có mặt của NST X trong hợp tử.
D. Sự có mặt của NST Y trong hợp tử
Câu trả lời của bạn
D
Vậy đáp án đúng là: D
A. Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể, tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
B. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào gan gây ung thư gan làm chết cơ thể mang bệnh.
C. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào phổi dẫn đến ung thư phổi
D. Ung thư là bệnh di truyền.
Câu trả lời của bạn
Vậy đáp án đúng là: A
A. di truyền tế bào để phát hiện bất thường cấu trúc NST.
B. phương pháp phả hộ theo dõi trong dòng họ.
C. phương pháp phân tử để xác định gen đột biến.
D. sử dụng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót, giấy này sẽ có phản ứng đặc hiệu với nước tiểu của trẻ bị bệnh cho màu đặc hiệu có thể nhận biết ngay.
Câu trả lời của bạn
D
D
Vậy đáp án đúng là: D
Câu trả lời của bạn
- Hình vuông màu sáng: Nam bình thường.
- Hình vuông màu tối: Nam bị bệnh.
- Hình tròn màu sáng: Nữ bình thường.
- Hình tròn màu tối: Nữ bị bệnh.
A. đột biến gen và đột biến NST.
B. virut gây ung thư.
C. các chất gây đột biến.
D. cả A, B và C
Câu trả lời của bạn
D
Vậy đáp án đúng là: D
Câu trả lời của bạn
Đồng sinh cùng trứng | Đồng sinh khác trứng |
---|---|
Đa phôi một hợp tử | Đa phôi nhiều hợp tử |
Luôn luôn có cùng giới tính, rất giống nhau về hình thái bên ngoài, các tính chất sinh lí, bệnh lí, hóa sinh bên trong. | Có thể cùng hoặc khác giới tính; hình thái bên ngoài giống như anh chị em ruột; các tính chất sinh lí, bệnh lí, hóa sinh bên trong khác nhau. |
Các tính trạng màu mắt, màu tóc, màu da giống nhau, chiều cao ít biến đổi so với trọng lượng cơ thể: do kiểu gen quy định. | Có thể màu mắt, màu tóc, màu da khác nhau, chiều cao khác nhau. |
Câu trả lời của bạn
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát).
Câu trả lời của bạn
- Nghiên cứu di truyền người có một số khó khăn: người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ dài; không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lí do xã hội; không thể sử dụng phương pháp gây đột biến bằng các tác nhân vật lí, hóa...
- Nghiên cứu di truyền ở người sử dụng các phương pháp như: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, di truyền tế bào…
Câu trả lời của bạn
Nhằm xác định được tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
Câu trả lời của bạn
- Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.
- Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...).
- Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được các gen quy định tính trạng như mắt đen là trội so với mắt nâu. tóc quăn là trội so với tóc thẳng, da đen là trội không hoàn toàn so với da trắng: bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định...
Câu trả lời của bạn
- So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi tường.
- Kết quả này nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người.
Câu trả lời của bạn
Tìm ra các khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Câu trả lời của bạn
Phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như: Người có 3 NST số 21 Thể ba: Hội chứng Đao; người có 3 NST giới tính XXX: Hội chứng 3X; người có 3 NST giới tính XXY: Hội chứng Claiphentơ; người có 1 NST giới tính X (thể một): Hội chứng Tơcnơ.
Câu trả lời của bạn
Cho thấy những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
Câu trả lời của bạn
Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường, từ đó có thể phát hiện được những sai lệch di truyền giúp chẩn đoán, điều trị kịp thời.
a) Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thuờng sinh ra một con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục. Hãy xác định kiểu gen của bố, mẹ.
b) Với hai gen quy định hai tính trạng trên, tối đa có thể tạo ra bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người?
Câu trả lời của bạn
a) Xác định kiểu gen của bố mẹ.
- Xét bệnh mù màu:
Con trai bị bệnh mù màu phải có kiểu gen Xm Y, nhận Xm từ mẹ, suy ra kiểu gen của mẹ là XM xm. Bố bình thường nên kiểu gen của bố là XMY.
- Xét tính trạng dạng tóc:
Bố tóc quăn, mẹ tóc quăn, con trai tóc quăn suy ra kiểu gen của bố mẹ có thể là:
AA x AA
Hoặc AA x Aa
Hoặc Aa x Aa
- Kết hợp cả hai tính trạng suy ra kiểu gen của bố mẹ có thể là:
AAXMXm x AAXMY
hoặc AAXMXm x AaXMY
hoặc AaXMXm x AAXMY
hoặc AaXMXm x AaXMY
b) Số lượng loại kiểu gen tối đa có thể được tạo ra trong quần thể:
- Tính trạng dạng tóc tạo tối đa 3 kiểu gen: AA, Aa, aa
- Tính trạng bệnh mù màu tạo tối đa 5 kiểu gen: XMXM, XMXm, XmXm, XMY, XmY
- Tổ hợp cả hai tính trạng sẽ là: 3x5 = 15 loại kiểu gen.
A. alen.
B. kiểu hình.
C. kiểu gen.
D. tính trạng.
Câu trả lời của bạn
Alen được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con.
Trong quần thể người, sự tổ hợp của chúng tạo nên 4 nhóm máu: nhóm máu A có 2 kiểu gen IA IA, IA IO; nhóm máu B có 2 kiểu gen IB IB, IB IO; nhóm máu AB có 1 kiểu gen IA IB; nhóm máu O có 1 kiểu gen IO IO. Một gia đình có hai anh em sinh đôi cùng trứng. Vợ của người anh có nhóm máu A; 2 con của họ một người có nhóm máu B và một người có nhóm máu AB. Vợ của người em có nhóm máu B; 2 con của họ một người có nhóm máu A và mội người có nhóm máu AB. Hãy xác định kiểu gen và kiểu hình của những người trong gia đình 2 anh em sinh đôi này, viết sơ đồ lai minh hoạ.
Câu trả lời của bạn
a) Xác định kiểu gen của gia đình người anh và gia đình người em
* Xét gia đình người anh:
- Vợ người anh mang nhóm máu A nên không sinh giao tử IB.
- Con có nhóm máu AB suy ra kiểu gen là IAIB chỉ có thể nhận giao tử IB từ bố. Vậy người anh phải tạo ra giao tử IB.
- Con nhóm máu B nhận 1 giao tử IB từ bố vậy giao tử kia nhận từ mẹ chỉ có thể là I°. Kiểu gen của người con này là: IBIO.
- Kết hợp phân tích trên mẹ có kiểu gen là IAIO.
* Xét gia đình người em:
- Vợ người em mang nhóm máu B nên không sinh giao tử IA
- Con có nhóm máu AB, suỵ ra kiểu gen là IAIB, chỉ có thể nhận giao tử IA từ bố. Vậy người em phải tạo ra giao tử IA
- Con nhóm máu A nhận 1 giao tử IA từ bố vậy giao tử kia nhận từ mẹ chỉ có thể là IO. Kiểu gen của người con này là: IAIO.
- Kết hợp phân tích trên mẹ có kiểu gen là IBIO
* Xác định kiểu gen của hai người bố sinh đôi:
Từ hai phân tích trên thấy rằng 2 anh em sinh đôi cùng trứng có cùng kiểu gen trong nhân tế bào. Người anh tạo được giao tử IB, người em tạo được giao tử IA, nên 2 anh em có cùng kiểu gen là Ia Ib và kiểu hình là nhóm máu AB.
* Sơ đồ lai minh hoạ:
Gia đình người anh:
P: chồng IA IB nhóm máu AB x vợ IA IO nhóm máu A
Gt: IA; IB IB; IO
F1: 1 IB IO : 1 IA IB
Gia đình người em:
P : chồng IA IB nhóm máu AB x vợ IBIO nhóm máu B
Gt: IA ; IB IB; IO
F1: 1 IAIO : 1 IA IB
Câu trả lời của bạn
- Bệnh tật di truyền do 1 gen chi phối: là bệnh do gen này bị thay thế, mất, thêm 1 hoặc một số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin. VD: Bệnh thiếu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội, kí hiệu là HbS gây nên (HbA → HbS).
- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: là bệnh do sự tương tác của nhiều gen, trong đó, một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ. VD: bệnh tâm thần phân liệt.
- Bệnh do biến đổi số lượng, cấu trúc NST: Bệnh này do sự thêm, bớt toàn bộ hoặc một phần của NST.
+ Mất đoạn NST 21 ở người gây bệnh ung thư máu.
+ Hội chứng Patau: Ba NST số 13, kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…
+ Hội chứng Tocnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển…
0 Bình luận
Để lại bình luận
Địa chỉ email của hạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu *