Trong bài học này, các em được học các kiến thức như: di truyền học, khái niệm các bệnh di truyền phân tử, cơ chế, một số bệnh di truyền phần tử, hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung thư, hình thành thế giới quan duy vật biện chứng, nâng cao ý thức bảo vệ môi trường sống và bảo vệ tương lai di truyền của loài người.
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
Kiến thức di truyền y học
Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của ĐBG
Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen ĐB ở người bệnh
Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.
Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên
Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước
Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén
Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết
Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ
Bệnh Đao:
Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao
Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
Bệnh do biến đổi cấu trúc NST
Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
Sau khi học xong bai này các em cần:
Các em có thể hệ thống lại nội dung kiến thức đã học được thông qua bài kiểm tra Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21 cực hay có đáp án và lời giải chi tiết.
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Câu 4-10: Mời các em đăng nhập xem tiếp nội dung và thi thử Online để củng cố kiến thức về bài học này nhé!
Các em có thể xem thêm phần hướng dẫn Giải bài tập Sinh học 12 Bài 21để giúp các em nắm vững bài học và các phương pháp giải bài tập.
Bài tập 1 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 2 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 3 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 6 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 2 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 73 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 75 SBT Sinh học 12
Bài tập 1 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 3 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 5 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 6 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 7 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 9 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 10 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 12 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 13 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 16 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 17 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 18 trang 80 SBT Sinh học 12
Trong quá trình học tập nếu có thắc mắc hay cần trợ giúp gì thì các em hãy comment ở mục Hỏi đáp, Cộng đồng Sinh học DapAnHay sẽ hỗ trợ cho các em một cách nhanh chóng!
Chúc các em học tập tốt và luôn đạt thành tích cao trong học tập!
-- Mod Sinh Học 12 DapAnHay
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Người mắc hội chứng Đao tế bào có
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
Đặc điểm không đúng về ung thư là:
Cho các nội dung sau về nghiên cứu di truyền học ở người:
(a). Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirôzin thành axit amin phêninalanin.
(b). Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu và đi vào các cơ quan khác.
(c). Bệnh ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.
(d). Nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.
(e). Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.
Có bao nhiêu nội dung sai:
Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:
1. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit.
2. Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng.
3. Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được.
4. Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.
5. Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
Khi nghiên cứu về tính trạng chiều cao ở người người ta có bảng thông tin sau đây:
Người
45, XO
46, XX
47, XXX
46, XY
47, XXY
Chiều cao (m)
1,3
1,6
1,8
1,7
1,85
Dựa vào bảng thông tin này hãy cho biết trong các nhận định sau có bao nhiêu nhận định đúng:
(a). Số lượng NST X và chiều cao ở người có sự tương quan nhau.
(b). Gen quy định chiều cao nằm trên NST X không nằm trên NST Y.
(c). Sự bất hoạt NST X ở người có 2 NST X trở lên không làm gen quy định chiều cao ngừng hoạt động.
(d). Vùng bị bất hoạt trên NST X chủ yếu nằm ở vùng tương đồng.
Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do
A. chuỗi α trong phân tử Hb có biến đổi một axit amin.
B. đột biến cấu trúc NST.
C. thiếu tirôzin trong nước tiểu.
D. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?
A. Việc thêm một NST 21 làm tăng vốn gen của người giúp họ sống tốt.
B. Thừa một NST 21 dễ phát hiện được bằng phương pháp di truyền tế bào.
C. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác nên sự mất cân bằng do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sốnơ được.
D. Cả A và B.
Ở người, yếu tố nào xác định giới tính nam?
A. Môi trường.
B. Kiểu gen.
C. Sự có mặt của NST X trong hợp tử.
D. Sự có mặt của NST Y trong hợp tử
Bệnh phêninkêto niệu có thể phát hiện nhanh và sớm từ lúc sơ sinh nhờ phương pháp
A. di truyền tế bào để phát hiện bất thường cấu trúc NST.
B. phương pháp phả hộ theo dõi trong dòng họ.
C. phương pháp phân tử để xác định gen đột biến.
D. sử dụng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót, giấy này sẽ có phản ứng đặc hiệu với nước tiểu của trẻ bị bệnh cho màu đặc hiệu có thể nhận biết ngay.
Câu nào sau đây diễn tả tổng quát nhất về bệnh ung thư?
A. Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể, tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
B. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào gan gây ung thư gan làm chết cơ thể mang bệnh.
C. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào phổi dẫn đến ung thư phổi
D. Ung thư là bệnh di truyền.
Mặc dù nguyên nhân dẫn đến ung thư còn chưa biết hoàn toàn đầy đủ, song cũng đã biết một số nguyên nhân là do
A. đột biến gen và đột biến NST.
B. virut gây ung thư.
C. các chất gây đột biến.
D. cả A, B và C
Họ và tên
Tiêu đề câu hỏi
Nội dung câu hỏi
A. Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
B. Phân tích tế bào học bộ NST của người để đánh giá số lượng, cấu trúc của các NST.
C. Tìm hiểu cơ chế hoạt động của 1 gen qua quá trình sao ma và dịch mã.
D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ 1 tế bào trứng hay từ những trứng khác nhau.
Câu trả lời của bạn
Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp di truyền tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ NST của người để đánh giá số lượng, cấu trúc của các NST, từ đó phát hiện ra các bệnh, tật di truyền liên quan đến đột biến NST. Vì vậy phương án trả lời đúng là B.
A. 44A, XX.
B. 44 A, XY.
C. 46A, YY.
D. 46A, XY.
Câu trả lời của bạn
Ở người 2n = 46, trong đó có 44 NST thường ký hiệu là A và 2 NST giới tính. NST giới tính ở nam ký hiệu là XY và ở nữ ký hiệu là XX. Vì vậy phương án trả lời đúng là B.
Hỏi có bao nhiêu trường hợp sinh có thẻ xảy ra đối với cặp vợ chồng này?
Câu trả lời của bạn
Vậy có tất cả 3 trường hợp sinh con của cặp vợ chồng này.
I. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường.
II. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường.
III. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường.
IV. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1,mẹ giảm phân bình thường.
A. 2
B. 1
C. 4
D. 3
Câu trả lời của bạn
D
Đáp án D
I. Đúng. Trường hợp này ở người mẹ sẽ tạo ra giao tử có n + 1 + 1 (2 NST 21 và 2 NST XX) khi kết hợp với giao tử đực bình thường → 2n + 1 + 1 (3NST 21, XXY).
II. Sai. GP II ở bố không bình thường sẽ tạo ra giao tử n + 1 + 1 (2NST 21, 2 NST Y), khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ cho hợp tử XYY, không thể tạo hợp tử XXY.
III. Đúng. Tương tự trường hợp I
IV. Đúng. Ở người bố, cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1 có thể tạo ra giao tử XY ở GP 2, giao tử XY kết hợp với giao tử X bình thường → XXY
I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
II. Ta xác định được kiểu gen của 8 người.
III. Xác suất để cặp vợ chồng 12, 13 sinh 2 người con, một người bị bệnh và một người bình thường là 1/12
IV. Xác suất để người số 11 lấy vợ bình thường sinh ra con bị bệnh là 1/8
A. 4
B. 3
C. 2
D. 1
Câu trả lời của bạn
C
Đáp án C
Ta thấy bố mẹ bình thường (8-9) sinh con gái bị bệnh → gen gây bệnh là gen lặn nằm trên NST thường
Quy ước gen: A- bình thường; a- bị bệnh
Xét các phát biểu:
I đúng
II Sai, xác định được kiểu gen của 6 người:
Những người bị bệnh có kiểu gen: aa: 7,14
Những người bình thường có bố, mẹ,con bị bệnh có kiểu gen: Aa: 8, 9, 11, 12
III sai
Người 12 có kiểu gen Aa
Người 13 có bố mẹ: 8 – 9: Aa × Aa → người 13 có kiểu gen 1AA:2Aa
Để họ sinh con bị bệnh thì phải có kiểu gen Aa × Aa với xác suất 2/3
XS họ sinh 2 người con trong đó 1 người con bị bệnh, 1 người con mù màu là: \(\frac{2}{3} \times \frac{6}{{16}} = \frac{1}{4}\)
XS cần tính là: \(\frac{{0,2}}{{1 + 3 \times 0,2}} = 0,125\)
IV đúng
Người 11 có kiểu gen: Aa
Lấy người vợ bình thường: 1AA:1Aa
XS họ sinh ra con bị bệnh là: \(\frac{1}{2} \times \frac{1}{{4}} = \frac{1}{8}\)
A. Hội chứng Tớc nơ.
B. Hội chứng Đao.
C. Hội chứng Claiphento.
D. Hội chứng Patau.
Câu trả lời của bạn
B
câu B
Đáp án B
Tế bào có 3 NST 21 là tế bào của người mắc Hội chứng Đao.
Biết mỗi bệnh do 1 gen quy định, gen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không có phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong các phát biểu sau:
I. Xác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình.
II. Người số 1, 4, 11 có kiểu gen khác nhau.
III. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh của cặp vợ chồng số 11 – 12 là 8%.
IV. Người số 13 kết hôn với vợ bình thường nhưng có bố mắc cả 2 bệnh thì xác suất sinh con gái bị ít nhất 1 bệnh là 20%.
A. 1
B. 3
C. 2
D. 4
Câu trả lời của bạn
C
Đáp án C
Quy ước:
I – Sai, xác định được kiêu gen của 8 người.
II – Đúng, Vì cả 3 người chưa biết KG.
III – Đúng
Người số (5) có KG X(A, B)X(a, b); người số (6) có KG: X(A, B)Y
→ Người (11) có thể có 1 trong 4 KG với tỉ lệ: 0,4 X(AB)X(AB): 0,4 XABXab: 0,1 XABXAb: 0,1 XABXaB.
Xét cặp vợ chồng 11 – 12, người vợ (11) có thể có 1 trong 4 KG, người chồng (12) có KG: XABY. Để sinh ra con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh thì người mẹ phải có KG XABXab, khi đó, xác suất sinh con trai bị cả 2 bệnh là: 0,4 × 0,4 × 0,5 = 0,8 = 8%.
IV – Sai, Người số 13 có KG: X(a, b)Y, vợ bình thường có bố mắc cả 2 bệnh nên có KG X(A, B)X(a, b).
A. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường
B. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường
C. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2,mẹ giảm phân bình thường
D. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1, mẹ giảm phân bình thường
Câu trả lời của bạn
B
mk nghĩ là cau D
C
Đáp án D
Trường hợp không xảy ra được là D, vì nếu người bố rối loạn ở GP 2 thì tạo ra giao tử YY không thể tạo ra con trai XXY
(1) Ung thư máu (2) Hồng cầu hình liềm (3) Bạch tạng
(4) Hội chứng Claifento (5) Dính ngón tay 2,3 (6) Máu khó đông
(7) Hội chứng Turner (8) Hội chứng Down (9) Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST
A. 1,3,7,9
B. 1,2,4,5
C. 1,4,7,8
D. 4,5,6,8
Câu trả lời của bạn
C
câu C
C
Đáp án C
Các thể đột biến do đột biến NST là: 1 (mất đoạn NST 21 hoặc 22), 4 (XXY), 7 (XO), 8 (3 NST 21)
Bên phía người chồng có em gái bị câm điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị 2 bệnh này. Cặp vợ chồng sinh 1 đứa con, xác suất đứa con này là đứa con trai và không bị cả 2 bệnh là:
A. 5/8
B. 9/32
C. 5/16
D. 5/24
Câu trả lời của bạn
B
B
Câu B.
câu B
Đáp án B
Quy ước gen:
A- không bị câm điếc, a- bị câm điếc
B- không bị mù màu; b- bị mù màu
Xét người vợ: có bố bị mù màu (XbY), có mẹ bị câm điếc bẩm sinh (aa) → Người vợ có kiểu gen: AaXBXb
Xét người chồng: có em cái bị câm điếc bẩm sinh → người chồng: (1AA:2Aa)XBY
Cặp vợ chồng này: (1AA:2Aa)XBY × AaXBXb → (2A:1a)(XB:Y)×(1A:1a)(XB:Xb)
Vậy xác suất cần tính là: \(\frac{5}{6} \times \frac{1}{4} = \frac{5}{{24}}\)
a) Làm thế nào để khẳng định điều tiên đoán trên là đúng?
b) Nguyên nhân gây bệnh là gì?
Câu trả lời của bạn
a) Cho làm tiêu bản NST bằng nuôi cấy bạch cầu. Nếu quan sát tiêu bản trên kính hiển vi quang học thấy NST giới tính chỉ có 1 NST X —> điều tiên đoán trên là chính xác.
b) Nguyên nhân gây bệnh:
Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị. Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả : em bé có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc.
a) Em bé đã mắc bệnh gì? Phương hướng điều trị như thế nào?
b) Giải thích nguyên nhân gây bệnh.
Câu trả lời của bạn
a) Em bé đã mắc bệnh Đao.
b) Nguyên nhân gây bệnh:
A. bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y.
B. bệnh do đột biến gen trội trên NST X.
C. bệnh do đột biến gen lặn trên NST X.
D. bệnh do đột biến gen trội trên NST Y.
Câu trả lời của bạn
C
Vậy đáp án đúng là: C
A. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó dần bị tiêu biến.
C. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn ở NST 14.
D. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ.
Câu trả lời của bạn
D
Vậy đáp án đúng là: D
A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân.
B. Có hiện tượng không phân li của cặp NST XY trong nguyên phân,
C. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân.
D. NST XX không phân li trong nguyên phân.
Câu trả lời của bạn
A
Vậy đáp án đúng là: A
A. Gen trội, trên NST thường.
B. Gen lặn, trên NST thường
C. Gen trội, trên NST giới tính X.
D. Gen lặn, trên NST giới tính X.
Câu trả lời của bạn
D
Vậy đáp án đúng là: D
A. hợp tử được hình thành do sự kết hợp tự do và ngẫu nhiên giữa một giao tử binh thường từ mẹ với một giao tử không mang NST từ bố.
B. hợp tử được hình thành do sự kết hợp của một giao tử bình thường từ bố với một giao tử không mang NST từ mẹ.
C. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố.
D. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử thiếu 1 NST từ mẹ.
Câu trả lời của bạn
C
Vậy đáp án đúng là: C
A. rối loạn phân li cặp NST 22 ở một trong hai bố mẹ.
B. rối loạn phân li cặp NST 20 ở một trong hai bố mẹ.
C. rối loạn phân li cặp NST 23 ở một trong hai bố mẹ.
D. rối loạn phân li cặp NST 21 ờ một trong hai bố mẹ.
Câu trả lời của bạn
D
Vậy đáp án đúng là: D
A. gen trên NST X dễ bị đột biến.
B. nhiều gen trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y.
C. giao tử trên NST giới tính thường gây ảnh hưởng tới tỉ lệ giới tính.
D. gen đột biến trên NST thường trội.
Câu trả lời của bạn
B
Vậy đáp án đúng là: B
A. Việc thêm một NST 21 làm tăng vốn gen của người giúp họ sống tốt.
B. Thừa một NST 21 dễ phát hiện được bằng phương pháp di truyền tế bào.
C. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác nên sự mất cân bằng do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sốnơ được.
D. Cả A và B.
Câu trả lời của bạn
C
Vậy đáp án đúng là: C
0 Bình luận
Để lại bình luận
Địa chỉ email của hạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu *