Trong bài học này, các em được học các kiến thức như: di truyền học, khái niệm các bệnh di truyền phân tử, cơ chế, một số bệnh di truyền phần tử, hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung thư, hình thành thế giới quan duy vật biện chứng, nâng cao ý thức bảo vệ môi trường sống và bảo vệ tương lai di truyền của loài người.
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
Kiến thức di truyền y học
Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của ĐBG
Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen ĐB ở người bệnh
Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T → A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA → HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.
Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên
Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước
Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén
Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết
Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ
Bệnh Đao:
Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao
Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
Bệnh do biến đổi cấu trúc NST
Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
Sau khi học xong bai này các em cần:
Các em có thể hệ thống lại nội dung kiến thức đã học được thông qua bài kiểm tra Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 21 cực hay có đáp án và lời giải chi tiết.
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Câu 4-10: Mời các em đăng nhập xem tiếp nội dung và thi thử Online để củng cố kiến thức về bài học này nhé!
Các em có thể xem thêm phần hướng dẫn Giải bài tập Sinh học 12 Bài 21để giúp các em nắm vững bài học và các phương pháp giải bài tập.
Bài tập 1 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 2 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 3 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 91 SGK Sinh học 12
Bài tập 4 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 6 trang 111 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 2 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 115 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 5 trang 118 SGK Sinh học 12 Nâng cao
Bài tập 3 trang 73 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 75 SBT Sinh học 12
Bài tập 1 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 2 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 3 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 5 trang 76 SBT Sinh học 12
Bài tập 6 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 7 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 9 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 10 trang 78 SBT Sinh học 12
Bài tập 12 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 13 trang 79 SBT Sinh học 12
Bài tập 16 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 17 trang 80 SBT Sinh học 12
Bài tập 18 trang 80 SBT Sinh học 12
Trong quá trình học tập nếu có thắc mắc hay cần trợ giúp gì thì các em hãy comment ở mục Hỏi đáp, Cộng đồng Sinh học DapAnHay sẽ hỗ trợ cho các em một cách nhanh chóng!
Chúc các em học tập tốt và luôn đạt thành tích cao trong học tập!
-- Mod Sinh Học 12 DapAnHay
Bệnh nào sau đây ở người là do đột biến gen gây ra?
Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
Người mắc hội chứng Đao tế bào có
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
Đặc điểm không đúng về ung thư là:
Cho các nội dung sau về nghiên cứu di truyền học ở người:
(a). Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirôzin thành axit amin phêninalanin.
(b). Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu và đi vào các cơ quan khác.
(c). Bệnh ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.
(d). Nhiều bệnh ung thư chưa thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.
(e). Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.
Có bao nhiêu nội dung sai:
Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:
1. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit.
2. Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng.
3. Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được.
4. Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.
5. Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
Khi nghiên cứu về tính trạng chiều cao ở người người ta có bảng thông tin sau đây:
Người
45, XO
46, XX
47, XXX
46, XY
47, XXY
Chiều cao (m)
1,3
1,6
1,8
1,7
1,85
Dựa vào bảng thông tin này hãy cho biết trong các nhận định sau có bao nhiêu nhận định đúng:
(a). Số lượng NST X và chiều cao ở người có sự tương quan nhau.
(b). Gen quy định chiều cao nằm trên NST X không nằm trên NST Y.
(c). Sự bất hoạt NST X ở người có 2 NST X trở lên không làm gen quy định chiều cao ngừng hoạt động.
(d). Vùng bị bất hoạt trên NST X chủ yếu nằm ở vùng tương đồng.
Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do
A. chuỗi α trong phân tử Hb có biến đổi một axit amin.
B. đột biến cấu trúc NST.
C. thiếu tirôzin trong nước tiểu.
D. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?
A. Việc thêm một NST 21 làm tăng vốn gen của người giúp họ sống tốt.
B. Thừa một NST 21 dễ phát hiện được bằng phương pháp di truyền tế bào.
C. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác nên sự mất cân bằng do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sốnơ được.
D. Cả A và B.
Ở người, yếu tố nào xác định giới tính nam?
A. Môi trường.
B. Kiểu gen.
C. Sự có mặt của NST X trong hợp tử.
D. Sự có mặt của NST Y trong hợp tử
Bệnh phêninkêto niệu có thể phát hiện nhanh và sớm từ lúc sơ sinh nhờ phương pháp
A. di truyền tế bào để phát hiện bất thường cấu trúc NST.
B. phương pháp phả hộ theo dõi trong dòng họ.
C. phương pháp phân tử để xác định gen đột biến.
D. sử dụng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót, giấy này sẽ có phản ứng đặc hiệu với nước tiểu của trẻ bị bệnh cho màu đặc hiệu có thể nhận biết ngay.
Câu nào sau đây diễn tả tổng quát nhất về bệnh ung thư?
A. Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể, tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
B. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào gan gây ung thư gan làm chết cơ thể mang bệnh.
C. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào phổi dẫn đến ung thư phổi
D. Ung thư là bệnh di truyền.
Mặc dù nguyên nhân dẫn đến ung thư còn chưa biết hoàn toàn đầy đủ, song cũng đã biết một số nguyên nhân là do
A. đột biến gen và đột biến NST.
B. virut gây ung thư.
C. các chất gây đột biến.
D. cả A, B và C
Họ và tên
Tiêu đề câu hỏi
Nội dung câu hỏi
a. Các bệnh lí do đột biến ở người đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
b. Bệnh thiểu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen gây nên.
c. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
d. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Câu trả lời của bạn
Phát biểu sai là A, các bệnh di truyền phân tử là các bệnh do biến đổi di truyền ở cấp độ phân tử
Biết rằng không có đột biến xảy ra; bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng III.10- III. 11 sinh được 1 đứa con trai không bị bệnh là bao nhiêu?
a. 19/36.
b. 17/36.
c. 17/18.
d. 1/18.
Câu trả lời của bạn
Bố mẹ bình thường, sinh con cả gái và trai bị bệnh → Tính trạng bị bệnh do gen lặn trên NST thường quy định.
Quy ước: A: bình thường, a: bị bệnh
II7, II 8 bình thường sinh con III12 bị bệnh → II7, II8 có kiểu gen Aa, người con gái III11 có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa hay 2/3A : 1/3a
Tương tự II4 có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa hay 2/3A : 1/3a,
Theo giả thiết II 5 có kiểu gen AA → III10 có kiểu gen (2/3A : 1/3a) x A → (2/3AA : 1/3Aa) hay (5/6A : 1/6a)
Ta có: III10 x III11: (5/6A : 1/6a) x (2/3A : 1/3a)
Xác suất sinh con bị bệnh của cặp vợ chồng này là: 1/6 . 1/3 = 1/18
Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ chồng này là: 1 - 1/18 = 17/18
Xác suất để cặp vợ chồng III.10- III. 11 sinh được 1 đứa con trai không bị bệnh là: ½ . 17/18 = 17/36.
a. 21/44.
b. 21/22.
c. 3/44.
d. 3/22.
Câu trả lời của bạn
Quy ước: A: bình thường, a: bị bệnh
Quần thể người đang trạng thái cân bằng di truyền về gen nói trên, có 19% số người mang gen bệnh → Số người không mang gen gây bệnh có kiểu gen AA chiếm tỉ lệ: 1 - 19% = 81%
Tần số alen A = 0,9, tần số alen a = 1 - 0,9 = 0,1
Quần thể cân bằng có cấu trúc: 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa
Người vợ có bố bị bệnh nên chắc chắn có kiểu gen dị hợp Aa → Giảm phân cho giao tử A : a
Người chồng có kiểu gen: 0,81AA : 0,18Aa hay \(\frac{0,81}{0,81+0,18}AA : \frac{0,18}{0,81+0,18}Aa\) hay \(\frac{9}{11}AA : \frac{2}{11}Aa\) giảm phân cho giao tử \( \frac{10}{11}A : \frac{1}{11}a\)
Cặp vợ chồng trên sinh con bị bệnh chiếm tỉ lệ: \(\frac{1}{11}a.\frac{1}{2}a=\frac{1}{22} \)
Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con bình thường là: \(1-\frac{1}{22}=\frac{21}{22}\)
Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái và không bị bệnh là: \(\frac{21}{22}.\frac{1}{2}=\frac{21}{44}\)
(1) Xác suất sinh con trai mắc bệnh hói đầu của cặp vợ chồng II.7 và II.8 là 70%.
(2) Những người đàn ông mắc bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen giống nhau.
(3) Người phụ nữ II.4 và người phụ nữ IV.15 có kiểu gen giống nhau.
(4) Người phụ nữ III. 10 và người phụ nữ III.11 có kiểu gen giống nhau.
(5) Người đàn ông I.1 và người phụ nữ I.2 có kiểu gen giống nhau.
a. 4
b. 1
c. 2
d. 3
Câu trả lời của bạn
1. Bố có tỉ lệ kiểu gen 1/3HH : 2/3 Hh nên Xác giao tử bên bố 1/3 h và 2/3 H
bên mẹ đến từ quần thể p2 HH + 2pqHh + q2 hh → q2hh + pqHh = 0,8 → pH = 0,2 qh = 0,8
con trai bị bệnh là =11/30
1 sai
2. II 6 là hh, II 5 là HH nên I1, 2 là Hh, II7 là Hh hoặc HH
II 3 là hh nên III9 là Hh
Tương tự có IV14 là Hh
Nên các con trai bị bệnh có KG không giống nhau
2 sai
3. II4 là Hh vì sinh con trai III12 là hh và sinh con trai III9 Hh (không thể là HH vì bố II3 là hh)
IV15 là Hh vì có bố mẹ hh × HH
Nên 3 đúng
4. II 4 là Hh II3 là hh nên III10, 11 là có thể là Hh hoặc hh nên 4 sai
5. Người đàn ông I.1 là Hh và người phụ nữ I.2 sinh con gái HH nên I2 là Hh nên giống nhau.
5 đúng
Có 1 sai, 2 sai, 3 đúng, 4 sai, 5 đúng
Giả sử quần thể nghiên cứu đạt trạng thái cân bằng di truyền. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau là đúng?
I. Có 25% số người mang nhóm máu A có kiểu gen đồng hợp.
II. Tần số alen IB là 30%
III. Tần số kiểu gen IAIOlà 12%
IV. Tần số kiểu gen IBIO là 9%.
V. Tần số alen IO là 20%
1
4
2
3
Câu trả lời của bạn
Phương pháp:
Cấu trúc di truyền của quần thể khi cân bằng là: (IA + IB + IO)2 = 1
Cách giải:
Tần số kiểu gen IOIO = 0,04 → IO = \(\sqrt{0,04}\) =0,2
Ta có nhóm máu A + nhóm máu O = (IA + IO)2 = 0,49 → IA = 0,5 ; IB = 0,3
Xét các phát biểu
I Đúng, IAIA = 0,52 = 0,25
II đúng
III, IAIO = 2×0,5×0,2 = 0,2 → III sai
IV, Tần số kiểu gen IBIO = 2×0,3×0,2 = 0,12 → IV sai
V đúng
Hai người có một có một con trai có dái tai dính và vành tai nhiều lông; một con trai có dái tai rời và vành tai nhiều lông, hai con gái có dái tai dính. Một trong 2 cô con gái kết hôn với người người dái tai rời và vành tai không có lông. Giả thiết cặp vợ chồng này có hai con trai ở hai lần sinh khác nhau. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong các phát biểu sau đây?
I. Cả hai đều có vành ta không có lông và 25% khả năng cả hai có dái tai dính.
II. Khả năng cả hai có vành tai không có lông, dái tai rời hoặc dái tai dính là tương đương.
III. Chắc chắn cả hai đều có dái tai dính và vành tai không có lông.
IV. Cả hai có thể có vành tai nhiều lông và 12,5% khả năng cả hai đều có dái tai dính.
a. 3
b. 1
c. 2
d. 4
Câu trả lời của bạn
Quy ước gen A- dái tai dính; a dái tai rời
Người có vành tai nhiều lông là người chồng, vì cặp vợ chồng này sinh được con có dái tai rời (aa) nên có kiểu gen
P : Aa (XY – có lông ) × aa (XX)→ Người con gái của cặp vợ chồng này có kiểu gen Aa
Vợ chồng người con gái : aa (XY – không có lông) × Aa (XX)
Xét các phát biểu
I đúng, khả năng 2 người con này đều có vành ta không có lông, dái tai dính là 0,5×0,5 = 0,25
II đúng, chắc chắn 2 người con này có vành ta không có lông, dái tai dính hoặc rời với xác suất 50%
III sai, vẫn có thể có dái tai rời
IV Sai
Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một con trai bị bệnh mù màu, nhưng không bị bệnh teo cơ. Cho biết không có đột biến mới phát sinh và không xảy ra hoán vị gen. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau là đúng?
I. Kiểu gen của cơ thể mẹ có thể là 1 trong 3 kiểu gen \(X_D^MX_D^M;X_D^MX_d^m;X_D^MX_d^M\)
II. Cặp vợ chồng trên có thể sinh con trai mắc cả 2 bệnh.
III. Trong tất cả các trường hợp, con gái sinh ra đều có kiểu hình bình thường.
IV. Cặp vợ chồng trên không thể sinh con trai bình thường, nếu kiểu gen của cơ thể mẹ là \(X_d^MX_D^m\)
a. 4
b. 3
c. 1
d. 2
Câu trả lời của bạn
Cặp vợ chồng bình thường sinh được con trai bị mù màu \(X_D^mY\) mà không có hoán vị gen → người mẹ này có kiểu gen: → I sai
II sai, do không có HVG nên không tạo được giao tử nên không sinh được con bị 2 bệnh
III đúng, vì người bố luôn cho giao tử \(X_d^m\)
IV đúng, họ luôn sinh con bị 1 trong 2 bệnh trên
Bệnh P do một trong hai alen của một gen quy định; bệnh M do một trong hai alen của một gen nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Bệnh P do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
II. Xác định được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ.
III. Xác suất sinh con thứ nhất là con trai bệnh P của cặp 13 – 14 là 1/6.
IV. Người số (7) luôn có kiểu gen dị hợp tử về cả 2 cặp gen.
A. 3. B. 2. C. 4. D. 1.
Câu trả lời của bạn
+ Ta thấy bố mẹ bình thường (1,2) sinh ra con gái bị bệnh P(6) → gen gây bệnh là gen lặn nằm trên NST thường → Ý I đúng
+ Tương tự, bệnh M do gen lặn trên NST X gây ra,
+ Quy ước gen A, B bình thường; a – bị bệnh P;b – bị bệnh M
+ Ta có kiểu gen của các cá thể trong phả hệ như sau:
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |
| \(Aa{X^B}Y\) | \(aa{X^B}{X^ - }\) | \(Aa{X^b}Y\) | \(\left( {1AA:2Aa} \right)\) \({X^b}Y\) | \(aa{X^B}{X^ - }\) | \(Aa{X^B}{X^b}\) | \(Aa{X^b}Y\) |
9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | |
\(aa{X^B}{X^b}\) | \(Aa{X^B}Y\) | \(Aa{X^B}Y\) | \(aa{X^b}{X^b}\) | \(A - {X^B}Y\) | \(Aa{X^B}{X^ - }\) |
→ Cá thể biết chắc chắn kiểu gen: 1, 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12 → Ý II, IV đúng
+ Người 13 có bố mẹ \(\left( 7 \right) \times \left( 8 \right):Aa{X^B}{X^b}:Aa{X^b}Y \to \) người (13) có kiểu gen \(\left( {1AA:2Aa} \right){X^B}Y\)
+ Người 14 có bố mẹ \(\left( 9 \right) \times \left( {10} \right):aa{X^B}{X^b} \times Aa{X^B}Y \to \) người (14) có kiểu gen \(Aa\left( {{X^B}{X^B}.{X^B}{X^b}} \right)\)
→ Xác suất họ sinh đứa đầu lòng bị bệnh \(P:\left( {1AA:2Aa} \right) \times Aa \leftrightarrow \left( {2A:1a} \right)\left( {1A:1a} \right) \to aa = 1/6\)
Xác suất họ sinh đứa đầu lòng là con trai bị bệnh P là: \(1/6 \times 1/2 = 1/12 \to \) Ý III sai.
a. 2,66%.
b. 2, 21%.
c. 5,25%
d. 5,77%.
Câu trả lời của bạn
Số người bạch tạng là 0,09 = 0,32 suy ra p = 0,7 và q = 0,3
Xác suất 2 người bình thường sinh con ra bị bệnh là: \(\frac{2pq}{p^2p2}+2pq = 2.0,7.0,3/0,49 + 0,42 = 0,46\)
Suy ra tỷ lệ vợ chồng bình thường, con bạch tạng là = 0,46.0,46.0,25 = 0,0525
Con trai bạch tạng 1/2.0,0525 = 2,66%
I. Người số 1 dị hợp về cả hai cặp gen
II. Xác suất sinh con thứ hai bị bệnh của cặp 9 – 10 là \(\frac{1}{2}\)
III. Xác định được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả hệ
IV. Xác suất sinh con thứ hai là con trai bị bệnh của cặp 7 – 8 là \(\frac{1}{4}\)
a. 2
b. 1
c. 3
d. 4
Câu trả lời của bạn
Vì bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh N --> gen gây bệnh N là gen lặn
Bố bị bệnh M sinh con gái bình thường --> gen gây bệnh M là gen lặn
Quy ước gen A – không bị bệnh M, a- bị bệnh M
B- không bị bệnh N; b- bị bệnh N
Kiểu gen của các người trong phả hệ là:
Ta có thể biết được các kiểu gen của người nam trong phả hệ
Người 1 là \(X_{B}^{A}X_{b}^{A}\) vì sinh con trai là 4,5 đã biết kiểu gen mà lại không có hoán vị gen
Người 9 sinh con trai 12 có kiểu gen \(X_{b}^{A}Y\), mà người 9 bình thường nhưng bố (4) lại có kiểu gen \(X_{B}^{a}Y\) nên người 9 có kiểu gen \(X_{B}^{A}X_{B}^{a}\)
Người 3 sinh con trai bình thường, con gái (9) có kiểu gen \(X_{B}^{A}X_{B}^{a}\Rightarrow\) ⇒người (3) có kiểu gen \(X_{B}^{A}X_{b}^{A}\)
Vậy xét các phát biểu:
I sai
II cặp 9 -10 : \(X_{B}^{A}X_{B}^{a}\times X_{B}^{A}Y\) họ sinh con trai luôn bị bệnh nên xác suất là \(\frac{1}{2}\Rightarrow\) ⇒IIđúng
III sai
IV, người 8 có kiểu gen \(X_{B}^{A}Y\)
Xét người (7) có bố mẹ \(X_{B}^{A}X_{b}^{A}\times X_{B}^{A}\) nên người 7 có kiểu gen \(X_{B}^{A}X_{b}^{A}:X_{B}^{A}X_{B}^{A}\)
Xác suất sinh con trai bị bệnh của họ là \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{4}=\frac{1}{8}\Rightarrow\) ⇒IVsai.
a. Hồng cầu hình liềm.
b. Bạch tạng.
c. Đao.
d. Mù màu.
Câu trả lời của bạn
Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội trên NST thường
Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường
Bệnh Đao do đột biến số lượng NST, cặp số 21 có 3 chiếc
Bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính
a. 3/8 (37,5%).
b. 1/2 (50%).
c. 1/4 (25%).
d. 2/3 (66,67%).
Câu trả lời của bạn
Quy ước: A: bình thường, a: bạch tạng.
Đứa con đầu lòng bị bạch tạng có kiểu gen aa sẽ nhận 1a từ bố và 1a từ mẹ → Bố mẹ bình thường đều có kiểu gen Aa
P: Aa x Aa
F 1: 1AA : 2Aa : 1aa
Vì mỗi lần sinh là một xác suất độc lập nên xác suất sinh đứa con thứ hai cũng bị bệnh là 1/4 = 25% → Đáp án C
Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng về phả hệ trên?
I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
II. Có ít nhất 11 người trong phả hệ biết chắc chắn kiểu gen.
III. Có tối đa 10 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp.
IV. Xác suất để cặp vợ chồng (15) và (16) sinh ra một trai, một gái, trong đó một đứa mắc bệnh, 1 đứa không mắc bệnh là 5/72.
A. 1 B. 3 C. 2 D. 4
Câu trả lời của bạn
+ P bình thường sinh con bệnh, bố bình thường sinh con gái mắc bệnh → Gen qui định tính trạng là gen lặn nằm trên NST thường → Ý I đúng
+ Qui ước: A: bình thường, a: bệnh
+ 5, 6, 12, 14, 16 có kiểu gen aa
+ 3, 4, 1, 2, 8, 9 có kiểu gen Aa
+ Có ít nhất 11 người trong phả hệ biết chắc chắn kiểu gen → Ý II đúng
+ Số người có kiểu gen đồng hợp:
5, 6, 12, 14, 16 có kiểu gen aa
7, 10, 11, 13, 15 có kiểu gen AA hoặc Aa
→ Có tối đa 10 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp
+ 15 có kiểu gen 1/3 AA: 2/3 Aa
+ 16 có kiểu gen aa
con mắc bệnh → 15 có kiểu gen 2/3 Aa → phép lai: Aa × aa → 1/2 Aa: 1/2 aa
Xác suất sinh trai hoặc gái trong mỗi lần sinh = 1/2
→ Xác suất để cặp vợ chồng (15) và (16) sinh ra một trai, một gái, trong đó một đứa mắc bệnh, 1 đứa không mắc bệnh là: \(2/3 \times 1/2 \times 1/2 \times 1/2 \times 1/2 \times 2 \times 2 = 1/6 \to \)Ý IV sai
a. Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm.
b. Có thể dự đoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến.
c. Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc đột biến gen.
d. Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đoán sớm và chính xác các bệnh di truyền thậm chí ngay từ giai đoạn bào thai.
Câu trả lời của bạn
Hiện tại chưa có biện phát chữa trị dứt điểm các bệnh di truyền khi mà hầu hết nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen hoặc đột biến NST.
(1) Những người có kiểu gen đồng hợp trong quần thể có tỉ lệ là 0,84.
(2) Tỉ lệ người nam bị bệnh hói đầu cao gấp 18 lần tỉ lệ người nữ bị hói đầu trong quần thể.
(3) Trong số người nữ, tỉ lệ người mắc bệnh hói đầu là 10%.
(4) Nếu người đàn ông hói đầu kết hôn với một người phụ nữ không bị bệnh hói đầu trong quần thể này thì xác suất họ sinh được 1 đứa con trai mắc bệnh hói đầu là 119/418.
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
Câu trả lời của bạn
Đặt tần số alen H là x
Quần thể cân bằng di truyền : x2 HH : 2x(1 - x) Hh : (1 – x)2hh
Tỉ lệ nam : nữ = 1 : 1
→ Nam hói đầu (HH + Hh) là : x2/2 + x(1 – x)
Nữ hói đầu (HH) là : x2/2
Trong tổng số người hói đầu, tỉ lệ người có KG đồng hợp là :
Câu trúc quần thể : 0,01 HH : 0,18Hh : 0,81 hh
Xét các nhận định
(1) sai. Những người có kiểu gen đồng hợp chiếm tỉ lệ là 0,82
(2) sai. tỉ lệ nam bị hói đầu/ nữ bị hói đầu là :
(3) sai. ở nữ, tỉ lệ người mắc hói đầu là : 0,005 : 0,5 = 0,01 = 1%
(4) : ♂ hói đầu x ♀ không bị hói đầu
♂ hói đâu có dạng : (0,005HH : 0,09Hh) ↔ (1/19HH : 18/19Hh)
♀ không hói đầu có dạng: (0,09Hh : 0,405hh) ↔ (2/11Hh : 9/11hh)
Cặp vợ chồng : (1/19HH : 18/19Hh) x (2/11Hh : 9/11hh)
Đời con theo lý thuyết: 10/209HH : 109/209Hh : 90/209hh
Vậy xác suất cặp vợ chồng trên sinh đứa con trai bị mắc bệnh hói đầu là: (10/209 + 109/209) : 2 = 119/418
a. Nguyên nhân gây ra bệnh Đao là do mẹ sinh con ở tuổi sau 35.
b. Có thể sử dụng phương pháp tế bào học để phát hiện các bệnh sau: Đao, Tơcnơ, Patau, mèo kêu, ung thư máu, túm lông ở tai, bạch tạng.
c. Bệnh phenylketo niệu có thể được chữa trị bằng cách ăn kiêng hợp lý
d. Bệnh mù màu chỉ gặp ở nam, không gặp ở nữ.
Câu trả lời của bạn
A. Sau 35 tuổi tỉ lệ sinh con bị Đao cao nhưng không phải nguyên nhân nhé.
B. Sai. PP tế bào chỉ dùng để phát hiện các bệnh có nguyên nhân đột biến gen hoặc đột biến NST.
C. Đúng.
D. Sai vì gặp cả hai giới.
(1). Bệnh bạch tạng. (2). Bệnh phêninkêtô niệu.
(3). Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm. (4). Bệnh mù màu.
(5). Bệnh máu khó đông. (6). Bệnh ung thư máu ác tính.
(7). Hội chứng Claiphentơ (8). Hội chứng 3X.
(9). Hội chứng Tơcnơ. (10). Bệnh động kinh.
(11). Hội chứng Đao. (12). Tật có túm lông ở vành tai.
Cho các phát biểu về các trường hợp trên, có bao nhiêu phát biểu đúng ?
(1) Có 6 trường hợp biểu hiện ở cả nam và nữ.
(2) Có 5 trường hợp có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học.
(3) Có 5 trường hợp do đột biến gen gây nên.
(4) Có 1 trường hợp là đột biến thể một.
(5) Có 3 trường hợp là đột biến thể ba.
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Câu trả lời của bạn
Xét các phát biểu:
(1) các bệnh xuất hiện cả nam và nữ là 1,2,3,4,5,6,10,11 → (1) sai
(2) các trường hợp có thể phát hiện bằng phương pháp tế bào học là 6,7,8,9,11, → (2) đúng
(3) các trường hợp do đột biến gen gây nên là 1,2,3,4,5,10,12→ (3) sai
(4) các đột biến thể một là : hội chứng tocno → (4) đúng
(5) các đột biến thể ba là: 7,8,11 → (5) đúng
Biết rằng đối với tính trạng bệnh M, tỉ lệ người mang gen gây bệnh trong số những người bình thường trong quần thể là 1/9. Quần thể người này đang ở trạng thái cân bằng di truyền tính trạng máu khó đông với tỉ lệ người mắc bệnh máu khó đông ở nam giới là 1/10.
Xét các dự đoán sau:
I. Có 7 người trong phả hệ trên xác định được chính xác kiểu gen về bệnh máu khó đông. (8)
II. Có thể có tối đa 7 người trong phả hệ trên có kiểu gen đồng hợp trội về tính trạng bệnh M.
III. Xác suất cặp vợ chồng thứ 12 – 13 sinh 1 đứa con trai đầu lòng không bị bệnh trên là 40,75%.
IV. Khả năng người con gái số 9 mang kiểu gen dị hợp về cả hai tính trạng là 12,12%.
V. Xác suất cặp vợ chồng thứ 12 – 13 sinh 2 đứa con có kiểu hình khác nhau là 56,37%.
Số dự đoán không đúng là:
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
Câu trả lời của bạn
- Cặp vợ chồng (3) và (4) đều không bị mắc bệnh M, sinh con gái (10) bị mắc bệnh M → bệnh M do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
- Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST × quy định.
- Quy ước :
+ A – không bị bệnh M, a bị bệnh M.
+ B – không bị máu khó đông, b bị máu khó đông.
- Quần thể người này :
+ Xét về bệnh M có tỉ lệ 8/9AA:1/9Aa.
+ Xét về bệnh máu khó đông, ta có XbY = 1/10 → Xb = 1/10, XB = 9/10.
- Kiểu gen của từng người trong phả hệ:
1: (8/9AA : 1/9 Aa)XBY 8: (8/9AA:1/9Aa)XBY
2: aaXBXb 9: (1/3AA:2/3Aa)(XBX-)
3: AaXBY. 10: aa(XBX-).
4: Aa(XBX-) 11: (17/35AA:18/35Aa)XBY
5: AaXbY 12: (17/35AA:18/35Aa)(3/4XBXB:1/4XBXb)
6: Aa(1/2XBXB:1/2XBXb). 13: (34/53AA:19/53Aa)XBY
7: (8/9AA:1/9Aa)XBY
I sai: Có 8 người biết chính xác kiểu gen về bệnh máu khó đông: 1, 2, 3, 5, 6, 7, 11, 13.
II đúng: Có thể có tối đa 7 người trong phả hệ có kiểu gen đồng hợp trội (AA) về gen quy
định bệnh M là (1), (7), (8), (9), (11), (12), (13).
III sai: Người 12 và 13 sinh con trai đầu lòng không bị cả 2 bệnh : (17/35AA:18/35Aa)(3/4XBXB:1/4XBXb) × (34/53AA:19/53Aa)XBY
- XS sinh con trai đầu lòng không bị bệnh:
A-XBY = (1-aa)XBY = (1- 9/35 × 19/106)(7/8.1/2) = 0,4173 = 41,73%%.
IV sai, người (3) (Aa) × (4) (Aa) nên con gái (9) (1/3AA : 2/3Aa).
Người (3) (XBY) × Người (4) (9/11XBXB:2/11XBXb).
Con gái dị hợp : (1/2× 1/11)/(1/2) = 1/11.
Vậy, xác suất để người con gái này mang kiểu gen dị hợp về cả 2 tính trạng là 2/3x1/11 = 6,06%.
V đúng: Người 12 lấy người 13, xác suất sinh con có 2 kiểu hình khác nhau: (17/35AA:18/35Aa)(3/4XBXB:1/4XBXb) × (34/53AA:19/53Aa)XBY.
* Xét bệnh M: (17/35AA:18/35Aa) × (34/53AA:19/53Aa)
- Sinh 2 con có kiểu hình giống nhau về bệnh M:
(18/35 × 19/53)(3/4 × 3/4 + 1/4 × 1/4) + (1 – 18/35 × 19/53) = 6907/7420.
* Xét bệnh máu khó đông: (3/4XBXB:1/4XBXb) × XBY.
- Sinh 2 con có kiểu hình giống nhau về bệnh máu khó đông:
3/4(1/2 × 1/2 + 1/2 × 1/2) + 1/4(2/4 × 2/4 + 1/4 × 1/4 + 1/4 × 1/4) = 15/32.
* Xác suất để cặp vợ chồng 12 và 13 sinh 2 con có kiểu hình khác nhau:
1 – 6907/7420 × 15/32 = 56,37%.
(1) Có 18 người trong phả hệ này xác định được chính xác kiểu gen.
(2) Có ít nhất 13 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử
(3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen đồng hợp tử.
(4) Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây bệnh.
a. 4
b. 2
c. 3
d. 1
Câu trả lời của bạn
Ta thấy, cặp vợ chồng 12-13 bị bệnh nhưng sinh con bình thường, do đó tính trạng bệnh do alen trội gây nên (quy ước: AA, Aa quy định bệnh và aa quy định bình thường)
(1) Đúng, trừ người 17 và 18 không xác định được chính xác kiểu gen.
(2) Sai, có ít nhất 11 người có kiểu gen đồng hợp tử.
(3) Sai, những người bị bệnh trong phả hệ này có thể mang kiểu gen đồng hợp tử hoặc dị hợp.
(4) Đúng, vì tính trạng bệnh do alen trội gây nên.
Người ta thấy rằng khi quan sát quần thể thì có nhiều gia đình có bố, mẹ đều mắt nâu và con của họ có mắt đen. Một cặp vợ chồng trong quân thể trên có mắt nâu kết hôn với nhau. Xác suất để họ sinh được 3 đứa con đều có mắt nâu là bao nhiêu? Biết rằng không có đột biến xảy ra.
a. 67,48%.
b. 63,47%
c. 85,94%.
d. 75,39%.
Câu trả lời của bạn
Bố mẹ mắt nâu sinh con mắt đen → mắt nâu là trội hoàn toàn so với mắt đen.
Quy ước: A: mắt nâu; a: mắt đen.
→ Tỉ lệ người mắt đen (aa) =1- 0,64 =0,36
→ CTDT: 0,16AA: 0,48Aa: 0,36aa.
Xác suất kiểu gen của một người mắt nâu trong quần thể là:
\({\rm{AA}} = \frac{{0,16}}{{0,64}} = 0,25;{\rm{Aa = 1 - 0,25 = 0,75}}\)
Ta có 4 trường hợp:
+) TH1: Cả bố và mẹ đều có kiểu gen đồng hợp (AA).
Xác suất sinh 3 người con mắt nâu = 0,25.0,25.13= 0,0625
+) TH2: Bố có kiểu gen đồng hợp (AA) còn mẹ dị hợp (Aa).
Xác suất sinh 3 người con mắt nâu = 0,25.0,75.13=0,1875
+) TH3: Bố có kiểu gen dị hợp (Aa) còn mẹ có kiểu đồng hợp (AA).
Xác suất sinh 3 người con mắt nâu =0,75.0,25.13=0,1875
+) TH4: Cả bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp (Aa).
Xác suất sinh 3 người con mắt nâu \({\rm{0,25}}{\rm{.0,75}}{\rm{.0,7}}{{\rm{5}}^3} = \frac{{243}}{{1024}}\)
Vậy xác suất cần tìm \(= 0,0625 + 0,1875 + \frac{{243}}{{1024}} \approx 0,6748\)
0 Bình luận
Để lại bình luận
Địa chỉ email của hạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu *